对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。

在刚刚落幕的第五届中国罕见病高峰论坛上，学术专家、医药企业、患者组织等在内的各行业人士、代表齐聚一堂，大家从基因检测、孤儿药、罕见病医保等议题出发，共同探讨罕见病在医疗进展、政策推行等方面的工作进展和前景。

华大基因股份有限公司CEO尹烨作为嘉宾出席了论坛，并进行了“基因即因，未来已来——PTC承载罕见病之梦”主题汇报。报告围绕最前沿的罕见病诊断和治疗技术，从可防（prevent）、可治（treat）、可愈（cure）角度针对罕见的遗传病、肿瘤、感染等多种疾病层面阐述了基因检测在其中的意义和价值。

何为罕见病？

罕见病，泛指一类发病率极低的疾病。目前，全球对于这一特殊群体并没有官方、统一的定义，自然在诊断、治疗等方面也欠缺足够的认知和有效的手段。

欧盟对于罕见病的的界定是患病率低于0.1%，约有3000万患者，其中可以干预治疗的罕见病仅约占7%。同样，依据美国2002年颁布的《罕见病法案》，美国罕见病患病人数约达2500万人，其中可以干预的罕见病低于5%。

目前，全球约有7000—8000种罕见病，其中约80%是由先天性遗传缺陷引起。依据OMIM网站信息，分子机理明确的疾病表型有4803种，包含常染色体、X/Y及线粒体遗传，其中单基因表型4782种，涉及的相关基因3222个。

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。从发病率出发，罕见病的概念远远超出遗传角度，罕见肿瘤、过敏、感染、环境等因素所致的疾病都应该属于罕见病范畴。

过去，对于罕见病我们除了预防之外，只有小部分病种可以进行代偿性治疗，极小部分可以被缓解甚至于治愈。但是现在，从基因测序、基因治疗、免疫治疗到干细胞疗法，生命科学的进步让我们有机会对更多的罕见疾病，从最初的一无所知到现在的可预防、可治疗甚至于可治愈。

罕见的遗传病

约80%的罕见病是与生俱来的不幸，这些患者承担了小概率事件，他们所患的疾病属于先天遗传，例如染色体数目遗传、染色体微结构异常、孟德尔遗传病（单基因病）。对于这些疾病，产前筛查尤为重要，是预防和诊断的重要手段。

无创产前基因检测是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术，被认为是全球最前沿的检测技术，也是未来产前诊断的发展方向。在我国，无创产前唐筛被写入《妇产科学》教科书，目前主要用于检测T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

此外，随着无创产前基因检测的普及，对该技术的研究与应用拓展得越来越广。从染色体异常、小染色体缺失/重复到单基因筛查，该技术可以对多种先天性罕见病准确检测。

除了三级预防，包括视网膜营养不良症、沙菲利波综合征、地中海贫血症、重度联合免疫缺陷等多种疾病，通过基因治疗、基因编辑技术都有望打破“无药可医”的局面。

罕见的肿瘤

一些肿瘤的发病率也很低，甚至于比先天的罕见病概率还低，例如男性乳腺癌、骨癌、胰腺癌、寄生虫导致的癌症、阑尾癌、卡波西肉瘤……对于这些罕见肿瘤，我们能做些什么呢？

尹烨以一名林奇综合征患者为例，讲述了精准治疗对症施药并成功挽救生命的故事。Leta Withers是一名因为身患遗传性非息肉病性结直肠癌而被确诊为无法治愈的四期绝症患者，但是幸运的是其微卫星不稳定性（MSI）高表达，从而有机会接受PD-1药物治疗。这也是免疫疗法成功治疗罕见肿瘤的典型案例。

罕见的感染

现在常常有媒体报道“超级细菌”的出现，这在一定程度上提醒我们对抗生素的合理使用。悲观来讲，抗生素的滥用、药物的耐药性问题会让我们走向无药可救的极端。