“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。

近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的遗传咨询师人数也仍显不足。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。极低的发病率意味着，医学界缺少对罕见病的研究，认识罕见病的医生少之又少；患者欲获得妥善的诊断和治疗相当不易。

全世界公认的罕见病有近6000-8000种。在梳理现有罕见病资料后，罕见病发展中心将这一数字确定为6930种。但在这6930种罕见病中，拥有有效治疗药物的不到5%。这意味着，绝大多数的罕见病患者缺乏可以根治疾病的方法，不得不忍受病痛的折磨。

而中国的罕见病患者，他们面临的困境还不止于此。在9月18日第四届中国罕见病高峰论坛开幕当天，很多患者和医生都不约而同地提到了“确诊难”的问题。

一位戈谢病(即葡糖脑苷脂病，一种家族性的糖脂代谢疾病)患者的父亲声称，自己的孩子用了两三年的时间，跑遍大大小小的医院，最终才被确诊为戈谢病。此时，孩子已错过了最佳治疗时间。

上海市第一妇婴保健院院长段涛表示，同样一种罕见病，症状可能会表现在血液系统上，也可能表现在眼部；对于临床医生来说，诊断罕见病是一个非常巨大的挑战。

基因测序助力诊断监管政策仍滞后

近年来，基因测序技术的发展，给罕见病患者带来了福音。也正因如此，黄如方认为这是“最好的时代”。目前，基因检测的费用越来越低，甚至下降到1000元／人，如果能检测到患者的缺陷基因，就可以协助医生诊断，并进行针对性治疗。

随着人类基因组计划的完成，基因测序在医学领域的应用越来越广。诸如肿瘤等困扰人类多年的医学难题，也因基因测序技术的发展，破解途径正在逐渐清晰。

而在罕见病领域，基因测序的作用更是不容小觑。复旦大学出生缺陷研究中心常务副主任、上海佰臻基因组学与人类健康研究院院长马端介绍称，绝大多数的罕见病是单基因遗传病，患者之所以患病，往往与某个基因的缺陷有关，“只有我们了解疾病本身的病因到底是什么，我们才能够在诊断上做到精与准”。

马端认为，现在基因测序的水平已经大大提高，生物信息学也发展到了能够解读或者提炼测序结果的阶段。从技术层面看，人类几乎可以把所有的罕见病在基因层面进行检测，并把有价值的信息用于诊断和指导临床用药。

但也有专家指出，人类有上万个基因，这些基因缺陷分别会引起什么问题，人类尚无法完全认知。而且，中国还缺少能权威解读基因检测报告的遗传咨询师。再加上政府对基因测序手段的监管，仍滞后于这一技术的发展；基因检测机构的质量良莠不齐。在这种情况下，中国的罕见病患者难以充分享受到基因测序技术发展的益处。

更为重要的是，中国的分级诊疗体系至今未能建成，基层医疗机构与大型医院之间的转诊通道没有打通，各医疗机构之间的信息共享机制不完善。这让很多罕见病患者不得不四处奔波，浪费了大量时间和精力；更有患者还没得到治疗，光是看病，就花光了家中所有积蓄。

谁来解读测序报告

而在市场层面，基因测序行业的竞争者也越来越多。

华大基因总裁尹烨曾表示，基于中国庞大的人口总量，任何罕见病在中国都不罕见。罕见病领域是基因测序的潜在市场，中国若能抓住这一市场机遇，则有“弯道超车”、领先世界的可能。

不过，不论基因测序技术如何发展，如果没有人能精准解读测序结果，那么基因测序只能止步于一纸测序报告，而无法应用到罕见病诊断中。对中国而言，遗传咨询师人才的缺乏，正是影响基因测序发展的短板。

马端指出，遗传咨询师在中国是不被官方认可的职业，专业人员极度缺乏。为此，一些专家曾向卫计委呼吁多次，“都没讨到说法”。在马端看来，除遗传咨询师外，每一个临床医生都应该了解一些遗传学知识，毕竟很多疾病都和基因有关。但问题是，马端认为，中国医学生在本科学到的遗传学知识，“不见得比我在高中的时候学的生物学知识多多少，所以根基没有打好”。