5 “黏宝宝”（黏多糖贮积症）

2012年，13岁、只有1.28米身高、生命可能随时告急的“黏宝宝”顾若凡登上“中国梦想秀”的舞台，用绝症面前的淡定和坚强感动了全社会，也一度引起公众对“黏宝宝”群体的关注。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，表现出身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等症状。目前缺乏彻底根治的方法，特异性的酶替代治疗及基因治疗尚在研究当中。

“抱团取暖”的罕见病群体

目前，我国有已有相关罕见病患者组织，罕见病发展中心就是其中较为知名、规范和专业的一个。该中心成立于2013年6月，是一个专注于罕见病的非营利性机构，致力于加强罕见病患者群体、罕见病组织、医学专家、医药企业和政府各部门的交流合作，加强社会公众对罕见病的了解，推动罕见病相关政策出台。

据该中心相关负责人介绍，在中心的倡导和孵育之下，目前有多个病种都建立起了病友组织，中心和这些组织之间是相互独立、平等的关系。“我们最终的目的是推动罕见病相关政策出台，是中国的罕见病事业有法可依，更加规范化和条理化。”

根据中新网健康频道的梳理，目前形成一定规模的病友组织，有多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华融化渐冻人联合会、甲基丙二酸血症罕见病爱心之家、云南博爱血友病关爱中心、庞贝氏罕见病关爱中心、中国骨膜增生厚皮症罕见病互助群等。