我国基因检测的临床应用以及产业发展之路何去何从？在采访中，多数专家认为，应借鉴国外的管理模式，加强技术方法研究，并期盼国家给予更多的政策支持。

借鉴国外模式

虽然目前全世界都开展了临床基因测序，但对其应用各国或地区都非常慎重，对临床基因测序的监管亦相当重视。

美国Ariosa诊断公司2月12日获得纽约州颁发的无创产前诊断许可证，可以不受限制地在全美国50个州开展无创产前诊断服务。而此前，该公司已为15万名妇女做了无创产前诊断，所用的方法也同样是采集孕妇的外周静脉血，提取血浆中的游离DNA，通过第二代高通量测序技术来检测胎儿的染色体异常增多症。

WHO遗传病社区控制合作中心主任、中国优生优育协会副会长、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系黄尚志研究员谈到，美国对基因测序技术采用了有效兼顾监管和鼓励创新的“实验室开发诊断试剂监管模式”（LDT）。在此模式下，实验室取得临床实验室改进修正案（CLIA）标准相关认证后，检测结果即可用于指导临床诊疗。该管理方式自实施以来，得到了患者、医院、第三方临检中心、保险公司的广泛认可。

LDT是各个实验室自己建立，并自发在实验室和临床进行验证，遵循质量管理要求而开展的。美国临床病理学会（ASCP）对LDT的定义为：实验室内部研发、验证和使用，以诊断为目的的体外诊断实验。

著名遗传生物学家、中国科学院院士贺林在撰文中表示，目前美国有近25万个CLIA实验室，由另外一个政府机构CMS管理。美国食品药品管理局（FDA）负责管理公司生产出来的产品，而CMS则负责管理实验室服务。

据专家介绍，只要是有CLIA执照的实验室，其研发的产品技术等就可以合法进入临床，合理收费。经FDA批准的商业化试剂盒或检测系统，在临床实验室进行了任何方式的修改，也必须遵循所有适用于LDT的管理规则。

黄尚志认为，我国应该借鉴美国这一管理模式，实现临床实验室的质量保证，这样既能控制风险，也能加速新技术的临床应用。政府不必对应接不暇的每个新应用做出回应；而患者可以根据自己的需要，及时得到新的诊断服务。他呼吁，基因检测应由行业管理，由临检中心、医学遗传学会实行对实验室的质量控制，特别要发挥相关学会、专家的作用。国家可以委托几个有资质的机构，在其经过质量考核后批准其开展相关测序工作。

期待政策扶持

2月9日下发的《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》中明确，基因测序相关产品应按照《医疗器械监督管理条例》、《医疗器械注册管理办法》、《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》的规定申请产品注册。食品药品监管总局鼓励和支持创新医疗器械发展。

黄尚志表示，“鼓励和支持创新医疗器械发展”应该更好地落在实处。以检测试剂盒为例，黄尚志谈到，我们做了20多年，包括苯丙酮尿症（PKU）基因分析和产前诊断研究获得了国家科技进步奖，但目前还没有一个“准生证”，遗传病的产前诊断都是在打“擦边球”。当前很多单基因遗传病都是罕见病，发生率极低，以此要求生产厂家研发我国自主创新的诊断检测试剂并获得相关证书，可行性极低。“以PKU为例，其发病率约为万分之一，以我国每年出生1600万名新生儿计算，只有1600名患儿，加上父母也要检查，一年最多不到6000人。6000份额的检测试剂或试验盒，一个只有一二十元钱，收益低得可想而知。而申报一个新药至少需要二三十万，投入产出比过低，自然也没有哪个厂家愿意去研发不赚钱的具有自主知识产权的相关产品并商业化。而PKU在罕见病中的发病率还属较高者。”对于这样的产品，黄尚志建议，国家应在研发、生产和定价等方面给予大力扶持。

对于记者提出的“叫停令”是否会推动国产创新测序产品的自主研发，黄尚志回答说，愿望是善良的，实现却比较困难。我国做基因分析已经30