罕见病的药物被称为孤儿药，市场需求少，研发成本高，缺少政策支持，多数患者无药可医或望药兴叹。人民视觉

无药可用愁煞人

由于利润微薄，很多罕见病药物减产或停产，严重影响了临床使用，让医生束手无策

18岁的刘笑家住山西晋中市榆次区，是一名粘多糖贮积症Ⅰ型患者。这种罕见病让他变得身材矮小、面容粗糙、视力低下。

刘笑3岁时，手指关节变僵硬，病症逐渐显现。父母带着他走上了漫长的求医之路。一年多时间，刘笑辗转各大医院，最后在北京协和医院确诊为粘多糖贮积症Ⅰ型。医生说：“这种病无药可医。孩子寿命短，给他吃好喝好吧！”刘笑的父母没有放弃，一直盼望出现新药。

10年前，刘笑的父母在网上查找疾病资料时发现，美国已研发出一种可治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的药物。“知道这种病有药可治了，爸妈和我欣喜若狂。”刘笑回忆说。可是，看到这种药还没在国内上市，他们的心又凉了。目前，国内依然没有治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的有效药物。

治疗罕见病的药物又称孤儿药。“已发现的7000多种罕见病，大部分是没有药物可治疗的。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰分析，罕见病发病率低，种类繁多，病理复杂，医学界对罕见病的认识还很有限。目前，我国罕见病药品研发基础薄弱，新药研发落后于发达国家，很多治疗药物主要依赖进口，“一旦国外药企由于利润下降等原因退出我国市场，患者用药就会受到严重影响。”

药品断货，也是罕见病患者面临的一大困境。溴吡斯的明片是重症肌无力患者的救命药，比较廉价，一盒60片卖30元左右，国内只有一家企业生产。2016年9月，这家企业发现极少数批次的药品存在瑕疵，对药品实施了最低一级的“三级召回”，导致市场供给大幅下降，药品价格一度涨了7倍，患者因无药可用而引发恐慌。庆幸的是，该企业一个多月后恢复了正常生产。

2016年3月，多发性硬化症的唯一有效治疗药物“倍泰龙”缺货，国内千余名患者一度断药。随后，德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到援助疗程结束。一旦援助疗程结束，国内千余名多发性硬化症患者可能又面临断药。

“以低促性腺激素性性腺功能减退症为例，治疗男性患者较有效的药物是绒促性素和尿促性素，这两种药都比较便宜，但用着用着就没了。”北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱对记者说，老药减产的原因是药品过了专利期，价格太便宜，厂家利润大幅减少，失去了生产动力。药品减产或停产会严重影响临床使用，令医生束手无策。

药价昂贵负担重

我国医保是按疾病名称报销，针对罕见病的医疗保险不完善，很多罕见病用药没有纳入医保

“吃药一年花费20万美元，而且需要终生用药。”刘笑说，父母曾打算托朋友从国外带治疗粘多糖贮积症Ⅰ型的新药，但因价格昂贵，放弃了这个想法。刘笑的父母都是普通工人，家庭并不富裕，这些年为刘笑治病已经花了很多钱，无法承受那么高的药费。

很多治疗罕见病的药品价格贵，特别是新药贵得惊人。在美国，罕见病患者每年的平均治疗费用为13.7万美元，其中很大比例是药费。近些年，国外上市的治疗蛋白C缺乏症、低磷酸酯酶症和粘多糖贮积症Ⅳ型等疾病的特效药，月均药费都在7万美元以上。

罕见病新药为啥这么贵？张宏冰认为，主要是研发成本很高。治疗罕见病的新药从研发到临床平均耗时十几年，耗资30亿元左右。与常见病的新药不同，罕见病药品使用群体小，药厂无法通过大规模销售摊薄成本，为了保持一定利润，只能将药价定高。

福建龙岩市武平县的林女士去年3月生下女儿小月亮。小月亮出生时不会哭，反应能力差，肌肉张力低。医生怀疑小月亮得病了，于是将她放进保温箱，观察了一个月。医生做了能做的所有检查，都没找到病因。

林女士一家不死心，带着小月亮从南到北多次转院检查，花费近