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Array技术还处在研究之中,其数据在临床还无法准确的解读。在谈到高通量测序在遗传病中如何大规模的应用之时,梁博士表示他希望将NGS解决方案标准化、自动化和智能化。
来自贝瑞和康的王晟博士在演讲过程中也表示,NIPT可以进行染色体非整倍体检测、亚染色体结构CNV、单基因疾病、母体等位基因等检测,毫无疑问NIPT的黎明已经到来。
点评:
从3月21日—3月22日,笔者累计听了近20场产前诊断行业的主题报告。
站在一个旁听者的角度,从各位与会专家的口中见证了我国产前诊断事业30多年来的发展与进步;也有幸看到在生物学世纪里,产前诊断服务有效地结合了生物学、遗传学、统计学、计算机科学等多个学科领域的知识,正在朝着更加“精准与个性化”的方向前进。
高通量基因测序技术其在遗传病诊断中的应用,将不仅仅是在NIPT的诊断方面;还将引领肿瘤的早期诊断、个性化治疗、预后监督遗传病检测等方面的应用。
总而言之,高通量基因测序这种先进的科学诊断技术不仅是生物医学产业发展的第一生产力,而且是引领百姓走向美好幸福生活的源泉和动力。
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