摘要:在中国有超过千万的罕见病患者，更多患者家庭面临的问题主要在于用不上药和用不起药。
编者按：2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。此后每年的2月最后一天被认定为国际罕见病日。随着罕见病逐渐被社会公众关注和重视，公众的目光也聚焦在了于罕用药的市场与使用情况上，对此记者访问了中国罕见病发展中心（CORD）主任黄如方先生。
霍金可能是最幸运的罕见病患者之一了。这位英国著名的物理学家患有肌萎缩性侧索硬化症（ALS），即神经发生病变，无法支配肌肉，这类患者也被称为“渐冻人”。但凭借欧洲较健全的罕见病救治政策和他的坚强意志，霍金用他不健全的身体书写着精彩的人生。
不是每个“渐冻人”都有霍金的福分，也不是每个罕见病患者都能得到有效的治疗。据统计，在中国有超过千万的罕见病患者，其中，80%的罕见病由遗传缺陷引起，50%的罕见病在出生或儿童期会发病，而仅有1%的罕见病拥有有效的治疗药物。更多患者家庭面临的问题主要在于用不上药和用不起药。
需要一个定义
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，即可称为罕见病。但在不同的时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准有一定的差异。
美国规定认为，罕见病是指每年患病人数少于20万人（约占总人口的0.75%）或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；日本则规定，罕见病为患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚规定，罕见病是指每年患病人数少于2000人（约占总人口的<0.1‰）的疾病；欧盟规定，罕见病是指患病率低于0.5‰的疾病（患病人数相当于18.5万人）。另外，若罕见病患病人数超过了规定的标准，美国和欧盟对那些研发投资无商业回报的新药也授予罕用药资格，欧盟还强调此类疾病为严重的危及生命的退化性或慢性疾病。
遗憾的是，时至今日，我国大陆地区对于罕见病尚没有一个明确的官方定义。据悉，我国相关专家也曾对罕见病的定义进行过相关的讨论，当时的意见是“发病率为万分之一（指新生儿发病率）或患病率为50万分之一的疾病称为罕见病”。而我国罕见病发展中心则给出了一个罕见病定义的建议：罕用药，指影响人口数量较少的疾病。一般而言，是指疾病患病率在十万分之一以下，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病，或因特殊情况，经过罕见病委员会审议认定，并经中央主管机关指定公告者。
由于没有一个明确的罕见病的界定，国内疾病种类与受累人群的数据未见报道。而相比欧美等发达地区药品政策对于罕用药的倾斜，国内在对罕用药政策的制定，包括对药物研发的激励、药物的准入、医保目录的覆盖等方面进程缓慢。
“精贵”的罕用药
罕用药其实还有一个更贴切的名字——孤儿药。因为病情罕见，患者数量小，因此药物寥寥可数。而药品生产企业基于经济利益的考量，也不愿意投入大量资金研发和生产这种利润率基本为零甚至倒贴的产品。
据中国罕见病发展中心（CORD）主任黄如方介绍，很多国外已经批准上市的罕用药由于各种原因在国内没有上市，这也造成了许多患者无法得到及时的药物治疗。
2000年至2010年，美国上市64种罕用药，中国仅有16种，其中有10种完全依赖进口，一种以进口为主。以白血病为例，美国在1983年至2009年上市的20种白血病用药中，只有11种在中国上市，平均上市时间比美国晚6.6年。截至去年，大陆上市的罕用药数目为130个，美国上市的罕用药已经达到了410个。
记者从中国罕见病网上了解到，由于疾病案例并不多，大部分罕见病都没有一个对症的药品。即使有了对症药品，但由于市场相对较小，价格也是高的惊人，一般的家庭根本无法负担。
“福布斯”排行榜曾统计出全世界最昂贵的
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