时隔一年，8月8日～10日在济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会现场，潘龙飞的事例，作为罕见病群体面临的典型医疗困境再次被提起。

2014年年初，治疗罕见病卡尔曼氏综合征的低价特效药HCG停产。在求助的第60封信石沉大海后，该病症患者潘龙飞决定用徒步中国的方式为自己维权。

23天，600余公里，从辽宁葫芦岛一路向西到位于北京的国家发改委，潘龙飞用双脚丈量中国的行为不但赢得了众多病友和陌生人的声援，更是撬动了政策这块“铁板”——HCG恢复生产。

“我们发声，不仅仅是为了我们的生活，更是为了生存。”瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥字字铿锵。

世界卫生组织将罹患比例占总人口0.65‰～1‰的疾病定义为罕见病，已知病种7000多种。罕见病80%是遗传性疾病，其中90%为严重疾病，近50%的受累人群是儿童，30%的患者平均期望寿命不到5年。

缺医、少药、治疗费用高——我国罕见病群体目前面临的诸多医疗困境成为此次大会热议焦点。

“我是来自吉林省德惠市的一个普通农村妇女，我唯一的孩子是个瓷娃娃，今年8岁了。我的孩子经历了5次骨折才最终确诊。”

“我叫阿佩，是一名发作性睡病患者。我4岁开始就会毫无征兆地入睡，但从小到大没有一个人告诉我这可能是一种病，直到在美国念大三的时候才确诊。”

长期以来，“缺医”是罕见病诊断面临的常见问题。

“目前，我国的罕见病诊断，不少是在国外诊断出来的，国内大部分都是在北京、上海这样的大城市。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅说。

北京大学医药管理国际研究中心的管晓东博士在调研后发现，一般罕见病患者需要6～7次就诊才能确诊。这一方面源于现行医疗体系下巨大的城乡落差。农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间成为家常便饭。

国家重视程度不高是另一根源。据管晓东介绍，目前，政府对罕见病的研究有一些投入，但投入远远不够，并且本就有限的投入80%集中在血液系统领域，如血友病。

这又直接限制了医学界对罕见病防治的研究力度，由于群体基数小，相关科研课题的申请极难通过审批。

有药可用、用得起药，对罕见病病人来说是更为严峻的挑战。山东省罕见疾病防治协会秘书长崔亚洲一针见血地指出：“中国的罕见病群体‘少药’甚于‘缺医’”。

数据显示，目前已知的7000多种罕见病中有对应治疗药品——“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，进口渠道并不畅通。

我国“孤儿药”的自主研发上市更是不容乐观。

崔亚洲的团队抽取山东、浙江等7个省份100家三甲医院，以10年里收治的1004种、约42万例罕见病病例为样本，结合国外新药研发成本模型得出结论：在中国，如果没有政策扶持，某类孤儿药需30万～50万的患者，企业研发创新药才能获得合理利润。

问题不仅体现在研发上。对比了美、欧、日、澳4个国家和中国台湾地区的“孤儿药”政策后，管晓东看到，世界发达国家和地区针对孤儿药普遍有一套比较完整的立法，涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节，有效保障了罕见病患者的用药治疗，同时推动了医药产业的创新发展。“我们要从制度、从根源上解决问题。”管晓东说。

然而，在中国，甚至还没有对罕见病的官方定义，合理定义罕见病又是“孤儿药”立法的基础。

安徽大学教授孙兆奇被称为“最执着”的全国人大代表，已经连续10年向两会递交提案，呼吁关注罕见病防治。10年间，“尽快组织有关部门制定罕见病的定义”的回复一直没有落地生根。

此外，“孤儿药”价格昂贵也是我国罕见病防治的关键瓶颈。以戈谢病为例，每位患者每年药费就超过200万元；而大部分罕见病“特药”都不在医保范围内。