对于基因检测而言,2015年注定要被铭记。年初,卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测,有关部门目前还没有严格的监管,这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。
与临床应用相比,直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟,市场待成熟等严峻的问题,那么这些问题创业者是如何看待的?于是奇点糕和WeGene联合创始人陈钢就一系列严肃的问题侃了大半天。
基因检测让用户很困惑
早在2013年,Kira Peikoff在《纽约时报》刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因检测的经历。由于三家公司出具的报告差异太大,Kira Peikoff认为基因检测让她“大开眼界”。
实际上,在目前看来,对于那些复杂疾病,由于各家公司选取的检测位点,使用的检测技术,和数据库等不同,会造成检测报告之间存在一定的差异。这种差异目前还没有办法避免。因为有些疾病在基础科学研究层面上都还有分歧。这就给用户带来很多困扰,“基因检测的这些结果到底靠不靠谱?”这算是目前让基因检测公司“最心虚”的一个问题。
对于这个问题,陈钢认为,对于那些相对简单的表型,类似叶酸、酒精分解、爆发力等等,现在各家的检测结果是比较一致的。而对于那些复杂的疾病,随着检测的数据量越来越大,覆盖的位点和区域越来越多,对某些重要疾病的遗传机理越来越深入的了解,检测结果会逐步趋同。
另外一个严重困扰用户的问题是:常规的基因检测给出的常常是各种疾病的风险值,风险或高或低,即便知道了又能咋整呢?
“这也是一个我们经常思考的问题”,陈钢说,“基因检测得到的结果能不能对用户的生活产生一些有益的影响?比如朱莉在全面的基因检测之后,决定切除自己的乳腺从而降低罹患乳腺癌的风险,但是又有多少人会做类似的抉择呢?显然,这个比例是极低的。” 在陈钢看来,基因检测最终的建议可能就是,“多运动,注意饮食”这种放之四海而皆准的建议,对用户的意义自然不大。
上述两个困扰导致用户在基因检测上的付费意愿极低,那么这类基因检测公司如何盈利呢?在这个问题上,陈钢出奇地坦率,“目前大部分公司都是以平价的模式销售产品,再通过积攒数据在未来获取收益。但是,我认为,包括我们在内的公司,并没有哪一家非常清楚地想明白这些数据未来如何变现。23andMe在2006年开始做的时候,它肯定也没想到今天会成为一家药物研发的公司。所以,对于这个问题,我们只能去试。”
祖源分析和运动分析可能是突破口
对于普通消费者而言,如果遵循基因检测在疾病预测上的建议,比如乳腺癌风险高,就去切除乳腺;前列腺癌风险高,就去切除前列腺,这种建立在概率基础上的改变,要付出的代价显然有点儿高。因此,国内外很多公司都将目光盯在大众比较感兴趣的祖源分析(祖源分析属于分子人类学范畴。分子人类学是人类学的分支,它是利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来分析人类起源、民族演化等多方面多层次的问题的学科)上,比如23andMe和ancestry.com。WeGene也将自己的重点放在了祖源分析和运动基因分析上。陈钢说,“在某种程度上讲,祖源分析可以认为是100%准确的,甚至可以作为金标准。”
祖源分析包括,Y染色体族群、线粒体染色体族群,以及常染色体祖源分析。通过祖源分析可以将遗传信息与姓氏、家族联系在一起,甚至可以刻画出主要家族的家谱,以及对某些家族的家谱进行验证。祖源分析能给消费者带来的是,计算人群之间的相互联系,以及迁移的过程,使人在基因组水平上的关联变得更加紧密,从而构建关于血缘和祖源的社交。