由于我国目前缺乏对罕见病人群的基础调查与相关统计，罕见病组织也对此开展调研。

2013年8月，瓷娃娃罕见病关爱中心发布了《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》，报告从医疗、教育、保障、生活等几个方面反映了成骨不全症患者群体的现状。爱力重症肌无力罕见病关爱中心在前不久发起的针对重症肌无力患者群体的调查报告，覆盖了除西藏以外的全部省市地区，深入了解该群体的生存现状及面临的困境，为政府出台相关政策提供依据与参考。

近年来，罕见病公益组织也在为罕见病进入医保而努力。

2009年初，瓷娃娃关怀协会提出了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇向两会提交了议案，呼吁政府尽快制定罕见病救助的相关政策。