再过两三周，华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。

2014年10月15日，郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例，一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色，放置几分钟后，其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外，其他生化指标均无法检出，医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。

在常规医学束手无策的某些领域，基因检测正在成为一种可替代的选择。“华大基因子公司华大医学将通过基因测序手段查找病因并给出治疗指导。”华大医学副总裁易鑫告诉21世纪经济报道记者。

近日，华大基因在患儿入住的上海新华医院采集了血液。10月31日，血液样本已抵达华大基因深圳总部。另一家公司药明康德也宣布要找出真正的致病原因，药明康德于今年三月购进基因测序仪转入基因领域。

类似白色血液的罕见病又称为“孤儿病”，指患病比例低、少见的疾病，约有80%是由基因缺陷导致。世界卫生组织对罕见病的定义为，患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。

罕见病在临床中容易误诊、漏诊，受到诊断难题的困扰，且治疗效果欠佳。

近年来，随着基因科学的快速发展及成本降低，基因测序和专门研制的“孤儿药”对破解罕见病带来了希望。但业内人士普遍认为，针对罕见病的诊断与用药标准体系尚未建立，监管政策亟待进一步完善。

基因测序有望破解罕见诊断难题

由于80%的罕见病由基因缺陷导致，因此，基因测序在快速找到病因方面更有优势。

以郑州这名乳白色血液的罕见病为例，华大医学遗传咨询师黄辉告诉21世纪经济报道记者：“乳白色血液样本将进行两步测序分析，基因芯片和全外显子。”

基因芯片测序的成本较低，而全外显子可检测人体的全部基因点位，从理论上说，可以确定所有由基因缺陷导致的疾病。在查找到缺陷基因后，根据现有医学成果即可认定发病原因。

在检测乳白色血液之前，华大医学通过基因测序确定了“拇指姑娘”和“高密母女”的发病原因。

根据华大医学的检测结果，永远长不大的“拇指姑娘”媛媛的病因是Costello综合征，此前，家人带着她辗转北京、广州、湖南、深圳，花费数十万元却没有得到确诊;山东高密母女罹患的疾病最终确定为腓骨肌萎缩症1型，基因测序揭开了困扰母女25年的谜团。

在华大基因的探索中，基因测序对于罕见病的意义并不局限于诊断层面，还可提供治疗方案。

湖南省永州市新田县田家岭村的贺皓阳是一位重型地中海贫血患者，不到两岁的孩子必须每月靠输血排铁来维持生命。2014年4月，贺皓阳的小女儿出生，但未携带地贫致病基因。8月，兄妹俩参加了华大医学组织的“春叔计划”，免费进行HLA高分辨配型检测，并最终配型成功。

大多数医院和医生对基因测序确定病因的手段持有肯定态度，“在面对罕见病时，知名医院和医生往往建议患者进行基因测序查找病因。”黄辉告诉21世纪经济报道记者，“拇指姑娘”就是这样确定的病因。

监管政策有待完善

基因测序在疾病的诊断和治疗指导领域所发挥的作用正在逐步显现，并陆续得到国家监管部门的审批。

2014年6月30日，华大基因无创产前基因测序产品获得国家食药监总局批准，其将代替羊水穿刺技术以避免唐氏综合症患儿的诞生。深圳市政府已于2013年将这一技术纳入当地医保。在试管婴儿领域，基因测序可以事先筛选出健康的受精卵，这一技术现已成为辅助生殖不可或缺的手段。

基因测序技术在先天缺陷、罕见病、肿瘤、心血管等多种类疾病的确诊及用药指导方面，有着独特的作用。2014年中旬，美国一家保险公司已将乳腺癌基因测序纳入医保。

业内普遍预测，基因测序将至少催生千亿规模的产业。而对于遗传性罕见病而言，通过基因测序手段预防、筛查、诊断及用药指导，越来越成为刚需。目前各基因公司均推出了无创产前、新生儿筛查等产品，一次抽血即可检测数百种遗传性疾病。