每年二月的最后一天为国际罕见病日。

尽管世界上有6000多种罕见病，但只有1%的罕见病有有效药物，所以，把罕见病用药称作“孤儿药”。哪个国家有孤儿药问世，全世界都要进口，形成世界性的独家垄断，药价高得离谱，患者一年用药花费在十几万元、二十几万元甚至更多。2011年“苹果之父”乔布斯，2012年中国表演艺术家柏寒均罹患的都是胰腺神经内分泌肿瘤。这更加提醒我们：罕见病不仅罕见，而且更加严重威胁生命。

孤儿药全球“排兵布阵”

近些年来，“孤儿药”市场发展态势十分迅猛。路透社调查显示，“孤儿药”的飞速发展将开启下一个时代，生成新的产品群，而肿瘤药则占据了“孤儿药”的大部分。大约40%的“孤儿药”用于治疗癌症，这也反映出基因研究的超常规发展——将病人划分为一组组的、可识别的特殊群体。如肢端肥大症、地中海贫血、神经内分泌肿瘤（NET）和结节性硬化（TSC）等这些都是我们闻所未闻的肿瘤疾病。“为什么说它们是肿瘤里面的‘罕见病’，因为它的发病人群相对而言比较少。”2013年年初，发布的《2012中国肿瘤登记年报》显示，我国每年新发肿瘤病例约为312万例。除了众所周知的肺癌、肝癌、乳腺癌等，其实还有很多发病人群稀少的恶性肿瘤，对健康危害极大。“罕见”的肿瘤疾病有哪些？目前对这类疾病的研究和治疗有什么进展？是否有药可治？

汤森路透报告指出，2001年至2010年间“孤儿药”市场的增长相对非“孤儿药”市场呈现显著优势，2011年全球“孤儿药”市场销售额为500亿美元，占全球医疗市场约6%。

鉴于全球“孤儿药”市场的广阔前景，跨国制药企业近年来纷纷抢占市场先机。2009年辉瑞公司与以色列生物技术公司Protalix达成协议开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药”市场；同年，罗氏公司以468亿美元全资收购生物技术公司基因泰克，充分利用其在生物制药领域里的专业知识进军“孤儿药”领域。2011年作为全球第三大制药公司的赛诺菲以逾201亿美元收购罕见药巨头美国健赞，借此进入“孤儿药”市场。此外，诺华公司也十分关注“孤儿药”市场，旗下不仅有年销售额已达50亿美元，针对慢性髓性白血病患者的重磅产品“孤儿药”格列卫；而且还有目前已经NCCN,ENET等多个国际治疗指南推荐的，治疗胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的首选药物之一——善龙，唯一被证明对胃肠道神经内分泌肿瘤具有控制症状和抗肿瘤作用的生长抑素类似物。

据了解，目前共有491个处于临床和后期研发状态的罕见病药物。有意思的是，超过20%的产品（如英利昔单抗、利妥昔单抗、贝伐单抗、依维莫司等）被作为罕见病药物进行重新开发。如辉瑞、诺华、赛诺菲、葛兰素史克等均开始在罕见病药物领域排兵布阵。

罕见病对症药品未进医保

各国对罕见病认定的标准存在一定差异，这与其罕见病药物研发的激励政策及罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

我国罕见病的对症药品基本均依靠进口，价格昂贵。进口后，不补充进《医保药品目录》，医保不给报销，很多患者无力承担，许多患者选择放弃治疗。

患了罕见病肺动脉高压的林青阳透露，有疗效的进口药“全可利（波生坦片）”医保规定不报销，他三个月的药费就要5.8万元，常年吃下去一年就20多万元。肺动脉高压现在还无法治愈，只能用药控制病情。

“公众对白血病、尿毒症等疾病关注度很高，现在国家也已经把很多诸如此类的疾病，包括癌症都纳入了医保，但对罕见病的关注却很少。”中华医学会呼吸病学分会主任委员、卫生部北京医院副院长王辰教授认为，由于我国至今没有针对罕见病群体制定相关的法律来保护其基本权益，而肺动脉高压患者还不像成骨不全症患者那样具有肢体残疾或明显的外在特征，也无法按照残疾人的待遇享受社会关爱和政策照顾。