2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。

2014年12月22日，国家卫生计生委医政医管局发布第一批基因测序临床试点名单，湖南、北京、广东、重庆等地区的多家单位入选，包括华大基因、达安基因、安诺优达等。

值得注意的是，首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。这不禁让人好奇，在上述《通知》中提出的四个专业向中唯一剩下的“肿瘤诊断与治疗”试点单位的头衔最终会花落谁家。

日前，这个备受瞩目的问题终于有了答案。2015年3月27日，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。其中，广东省有3家单位入选，包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心。

值得一提的是，在此前3个专业中都未露面的浙江迪安诊断技术股份有限公司的全资子公司杭州迪安医学检验中心有限公司犹如一匹黑马，取得了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点资格，成为了浙江省内唯一获此批文的独立实验室。

国家对精准医疗的快速反应

2015年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划。2月初，白宫官网发布精准医疗计划的相关细节，该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因。

自精准医疗概念提出以来，我国各机构、部门以及相关业内人士对此作出了快速反应。继2015年1月公布产前筛查与诊断高通量测序试点单位以来，2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元。此次公布肿瘤诊断与治疗高通量基因测序试点单位，进一步表明了政府推动精准医疗发展的决心。

精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大技术优势。相比传统诊疗手段，精准医疗具有精准性和便捷性，一方面通过基因测序可以找出癌症的突变基因从而迅速确定对症药物，省去患者尝试各种治疗方法的时间，提升治疗效果；另一方面基因测序只需要患者的血液甚至唾液，无需传统的病理切片，可以减少诊断过程对患者身体的损伤。可以预见，精准医疗技术的出现将显着改善癌症患者的诊疗体验和诊疗效果，发展潜力大。

肿瘤检测：测序领域的下一块大蛋糕

据世界卫生组织（WHO）发表《全球癌症报告2014》显示，全球癌症病例将呈现迅猛增长态势，由2012年的1400万人，逐年递增至2025年的1900万人，到2035年将达到2400万人。2012年全球癌症患者和死亡病例都在令人不安地增加，新增癌症病例有近一半出现在亚洲，其中大部分在中国，中国新增癌症病例高居第一位。

肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向更微观的对基因用药转变，实现“同病异治”或“异病同治”，个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。鉴于肿瘤基因测序的市场广阔的前景，继无创产前测序争夺战开展数年后，国内多家基因公司开始进入肿瘤市场，开始争夺这块大蛋糕。

基因测序技术是肿瘤个体化治疗的必备，主要应用在两方面：一是肿瘤易感基因检测，即利用DNA测序技术，确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因，寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段；二是肿瘤靶向药靶点检测，即在分子靶向药使用之前检测病人是否携带药物靶点，实现肿瘤的个体化治疗，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。目前