摘要:无创产前检测,即没有创伤性的产前检测。由于其安全准确,一直以来都是医生、患者的期盼。
在近期国内大健康行业的投资中,最受到关注的领域当属无创产前检测,几乎每天都可以看到各类媒体关于该领域的报道。造成这一局面的主要原因有二:一方面,前段时间市场传出全球最大的基因测序机构深圳华大基因旗下华大医学(目前主要业务为无创产前检测)正在进行融资的消息,据传投资机构一度狂热,几欲踏破华大门槛;另一方面,国家食品药品监督管理总局、国家卫计委发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》,要求包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品,均需经食品药品监管部门审批注册,并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。但目前国内并没有任何测序仪相关类产品在药监局注册,因而此举实际上“叫停”了包括无创产前检测在内的基因检测。在这两大事件的催化下,无创产前检测一时间成为广泛关注的焦点。
无创产前检测(Noninvasive prenatal testing),顾名思义,即没有创伤性的产前检测,又称非侵入性产前检测。产前检测是防治出生缺陷的重要方法之一,但目前的方法都无法达到既准确又安全无创:如血清学检测的假阳性率高,羊膜穿刺虽然准确率高但存在流产的风险。因此,无创产前检测一直以来都是医生、患者的期盼。历经多年的研究,香港中文大学的卢煜明教授终于将无创产前检测技术带入实际应用之中。1997年卢教授发现孕妇血液中包含胎儿DNA碎片,这被认为是无创产前检测领域最为重要的发现;2010年其发表论文称孕妇血液中游离的DNA片段可用来重建胎儿的完整基因组,并可用于无创性产前诊断。从此之后,无创产前检测在全球各地开始遍地开花。鉴于无创产前检测技术所具有的重大应用价值,《麻省理工科技评论》将其评为2013年全球十大突破科技之一。
国外提供无创产前检测服务的企业主要位于美国,这点不难理解,须知道被誉为20世纪人类自然科学史上三大计划之一的人类基因组计划(human genome project, HGP,另外两大计划为曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划)就是由美国提出并承担主要责任完成的。目前表现相对突出的企业主要Sequenom Laboratories、Verinata Health、Ariosa Diagnostics以及Natera等。
Sequenom Laboratories
西格诺(Sequenom)总部位于美国加州圣地亚哥市,目前在德国、澳大利亚、日本、中国等多个国家设有分支机构,在全球生物高科技分子诊断、科研仪器及配套试剂领域享有较高声誉。Sequenom致力于研发最先进的MassARRAY? DNA质谱基因分析系统,为生物医学、临床分子诊断、转化医学、肿瘤学、非侵入性产前诊断、个体化医疗、微生物流行病学研究、动物遗传育种及农业基因组学研究等提供独特解决方案。
2011年,Sequenom与香港中文大学达成许可协议,授权内容覆盖产前诊断、预测和分析领域的知识产权,Sequenom为此需支付150万美元的预付款,并在一年内支付剩下的150万美元;同时香港中文大学还享有后续的里程碑费用等款项。Sequenom目前为纳斯达克上市公司,根据其年报披露的财务数据,公司2011~2013年度分别实现收入5591万美元、8970万美元、1.62亿美元,业绩增长迅速。
Verinata Health
Verinata位于加州红杉市,专注提供无创产前诊断服务。2013年初,全球最大的新一代测序仪生产企业Illumina宣布将其收购,收购价包括3.5亿美元现金及2015年以前至多1亿美元的里程碑付款。
作为全球新一代测序仪领域最具影响力的企业,Illumina此次对Verinata的收购也被解读为目前主要用于科研的DNA测序技术正在转向医学诊断应用领域。事实上,早在2012年9月,Illumina就收购了英国诊断公司BlueGnome,后者是一家侧重于为生殖健康和癌症进行染色体筛选的生物技术公司。Illumina为纳斯达克上市公司,目前市值高约