1982年，美国的罕见病家庭和支持团体成立了一个“非正式联盟”，呼吁立法支持孤儿药和治疗罕见病的药物研发，1983年，这个组织成功使美国国会通过了“孤儿药法案”，该法案制定了发展孤儿药的诸多激励性措施。30多年过去了，FDA共认证近3000个孤儿药，获批的有400多个，涉及447种罕见病的治疗。在其2013年批准的27个新药中，也有10个是孤儿药。下面就让我们细数2014年1月至今FDA批准的孤儿药：

1.trametinib/dabrafenib：该组合疗法2014年1月8日获FDA批准，2012年9月20日被FDA认定为孤儿药，认定适应症为IIb期到IV期的黑色素瘤。trametinib和dabrafenib均为葛兰素史克研发，用于治疗不能手术切除或转移性FDA确诊的BRAFV600E或V600K突变型黑色素瘤。联用疗法中服用150mg trametinib胶囊和2mg dabrafenib片。

2.tasimelteon（他司美琼）：商品名Hetlioz，2014年1月31日批准上市，2010年1月FDA授予其孤儿药资格。本品由Vanda研发，是一种褪黑激素受体激动剂，用于治疗完全失明患者的非24h睡眠障碍，这是FDA首次批准用于治疗该疾病的精神障碍用药。

3.ibrutinib（依鲁替尼）：商品名Imbruvica，2013年11月首次获FDA批准，用于治疗套细胞淋巴瘤，而其2012年6月4日被授予孤儿药地位的适应症为2014年2月12日批准的慢性淋巴细胞白血病适应症。依鲁替尼是布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂，由最早由因绘制“人类基因组图谱”而闻名的美国塞莱拉（Celera）基因技术公司开发，但由于Celera资金和资源问题，2006年Celera将该药的开发权转让给加州的Pharmacyclics公司。2011年，强生旗下子公司杨森制药（Jassen）通过先期支付1.5亿美元而获得与Pharmacyclics公司合作开发的权利，一旦新药临床试验成功并且获批上市，Pharmacyclics制药公司将共计获得9.75亿美元收入，双方还将共同分享销售所得。

4.elosulfase alfa：商品名Vimizim，2014年2月14日获FDA批准上市，2009年5月15日被授予孤儿药资格，用于治疗ⅣA型黏多糖贮积症（半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏引起）。本品能够替代患者体内缺乏的半乳糖-6-硫酸酯酶，由BioMarin研发，也是首个获FDA批准治疗该疾病的药物。

5.droxidopa（屈昔多巴）：商品名Northera，2014年2月18日获FDA批准上市，2007年1月17日获孤儿药认证，用于治疗原发性自主神经衰竭患者、多巴胺-β-羟化酶缺乏症患者以及非糖尿病自主神经病变患者的神经症状性体位性低血压。本品有灵北制药研发，目前国内已有上市。

6.metreleptin（美曲普汀）：商品名Myalept，2014年2月24获FDA批准上市，2001年8月22日被认定为孤儿药，用于治疗脂肪代谢障碍继发的代谢紊乱，美曲普汀可以辅助饮食作为先天或继发性脂肪代谢障碍患者瘦素缺乏并发症的替代疗法。本品由Amylin研发，是一种重组人甲硫氨酰瘦蛋白（人瘦素类似物）。

7.propranolol（普萘洛尔）：商品名Hemangeol，2014年3月14日FDA批准普萘洛尔口服溶液上市，由Pierre Fabre Dermatologie研发，用于治疗婴儿血管瘤，该药因此适应症2008年9月5日获得孤儿药资格。

8.miltefosine（米替福新）：商品名Impavido，2014年3月19日获FDA批准上市，由Paladin Therapeutics研发，用于治疗利什曼病，2006年10月10日被授予孤儿药地位。米替福新是一种十六烷磷酸胆碱，最初作为抗肿瘤药物研制，后发现其有抗寄生虫的作用。

9.Coagulation factor IX （recombinant）Fc fusion protein：重组凝血因子IXFc融合蛋白，商品名Alprolix，本品由百健艾迪研发，2014年3月28日FDA批准其用于控制和预防B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏症或圣诞节病）患者出血发作，该药物因此适应症2008年10月30日被授予孤儿药地位。

10.ethiodized油注射剂：商品名Lipiodol，本品由GuerbetLLC研发，2014年4月4日获FDA批准上市，2013年9月26日被认定为孤儿药，用于已知肝癌患者肝动脉内直接使用后癌细胞呈像。