2014年，基因测序技术的临床应用及未来发展备受关注。先是美国FDA暂停了Google投资的23andMe的基于基因测序技术的健康分析业务，接着中国卫计委发文暂停二代测序的临床应用，开始规范这一市场。2014年5月，世界上基因测序仪的领头羊之一Life Technologies（简称lifetech，现已成为ThermoFisher的一部分）的大中华区临床事业部销售总监柴映爽在lifetech的大中华区总部接受了独家专访。

近年来，基因测序技术飞速发展，使得几十个甚至上百个基因的测序能够在几天之内完成，测序的成本也下降到普通百姓可以承受的范围，这使得基因测序的临床应用成为可能。在临床研究方面，外显子组甚至全基因组的基因测序大大加速了疾病分子标志物的寻找，使得多种疾病病因的诊断与分型与以往相比更加精确，在用药时也能更有针对性，实现靶向治疗。由于疾病分子标志物的明确，越来越多的药物市场得到细化，药物与分子诊断方法同时报批、获批在美国已经成为一种趋势，相信也很快会在中国发展起来。

分子诊断技术的发展

利用对人体DNA分子的鉴定来辅助诊断的技术（分子诊断技术）在上个世纪就已经出现了，比如，FISH等核酸杂交技术已经可以进行染色体和基因水平的分析。上世纪90年代，定量PCR技术的兴起大大加快了突变鉴定的速度，可以进行DNA上单个位点突变的鉴定，被广泛应用于临床。本世纪初，人类基因组草图绘制的完成标志着第一代基因测序技术的成熟，对一个或几个基因的测序开始应用在临床上，对基因突变测量的分辨率得以提升，在传染病的鉴定以及癌症等致命性疾病的靶向治疗中应用广泛。除了精度的提高，基因芯片技术的发明使得同时检测许多基因的变化成为可能。到了2007年，新一代测序技术的进展使得大规模测序的速度急剧提高，成本急剧降低，越来越多的疾病找到了可用于诊断或分型的分子标志物，同时检测几十个基因的微小变化也不再困难，对传染病病原体的鉴定变得更加快速，许多遗传性疾病都可以实现无创的产前诊断。

医疗系统的封闭性

科技的进步应用于医疗领域需要经过一段时间，与IT等领域不同，医疗领域是政府监管最为严格的领域，合规性是临床应用上绕不开的问题。一项技术的成熟必须得到政府监管部门的认可才能得到应用，而新技术的批准、质控可溯源体系的建立、收费标准的建立等需要耗费时间。由于医疗事关人命，即使监管部门认可后要在医生中推广开来也需要很长的时间。而且，没有一项医疗技术能够百分之百的准确，所以，如果出现问题如何处理也是新技术发展过程中所必须面对的。

新一代测序应用的关键

新一代测序的应用涉及到测序仪器、测序试剂、生物信息软件与数据库的相互配合，虽然这项技术在21三体综合症的产前诊断等应用方面展现出了极好的前景，但我们必须承认，在从基因序列到疾病的探索中，还有许多未知的问题需要解决。现在，一些IT巨头也开始利用他们在信息技术上的优势来介入这一领域，比如，Google投资的23andMe以及Foundation Medicine公司就试图利用测序结果来对患病概率的判断或诊疗方案的选择上给出一些建议。测序仪器、测序试剂盒、信息服务的协同配合会大大降低临床应用的难度，促进实验室里的高新技术走入日常的医疗、甚至普通百姓的生活中。

（G=生物谷记者郭建福；C=柴映爽）

G：能否给我们聊聊基因测序的历史，第一代测序到现在取得了什么样的成就，有些什么样的应用？

C：第一代测序在很多方面有应用，除了科研实验室以外，还在法医系统、公安部门犯罪鉴定、食品安全病原体鉴定等诸多应用市场都已经有了成熟的解决方案。一代测序在临床上经过了十多年的发展，逐渐建立了完整的体系。一般来说，一项技术如果只能停留在实验室里，那不是一个真正好的技术。而一项好的实验室技术要应用到临床，必须还要添加一些其他的条件。首先，技术的使用和相关产品要符合监管部门的要求；其次，与实验室应用相比，临床医生要求该技术的临床意义更加直观化，诊疗工作才能得到有效的指导。从