新一代测序技术的快速发展带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序以及大规模的基因组数据的分析和管理，正在成为推动生命科学创新的源泉，并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。正式基于这样的共识，各国纷纷启动自己的基因组计划，美国建议启动“百万人美国人基因组计划”，英国政府正式启动了“10万人基因组计划”。加拿大政府也启动了“加拿大个人基因组计划”，预计将在10年间对总计10万人进行测序，这些人群基因组项目的启动必将带来医学研究和应用的革命性变化。但是中国不宜盲目跟从，一定从自己的软硬件现状出发，真正有效利用全球数据，争取少投入而达到我国健康应用的需求。应该从数据利用入手，利用国际上已有数据结合中国人群特点，启动从数据到临床的研究计划。

2014年8月1日，来自伦敦的消息——英国欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者，这些研究将改变疾病的诊断和治疗方式。而这一切要归功于一项超过3亿英镑的组合投资，首相近日宣布了这一消息。

该项目将历时四年，科学家将开展创新研究来解码10万个人类基因组，如病患个人DNA密码。由于该项目规模为世界之最，所以具有里程碑意义。同时，该项目也得到了首相的承诺，以此来确保NHS以及英国的研究和生命科学领域处于全球现代医学发展的前沿。

测序一个癌症患者或某种罕见病患者的基因组将帮助科学家和医生了解疾病如何发展。这个项目有望以更新的和更好的检测方式、用药和治疗方式来改变医疗保健的未来。预计它将为数千个受到罕见遗传病和癌症影响的家庭提供救命稻草。

首相已经承诺，英国将在2017年前测序10万个人基因组。

如今，随着世界领先的研究机构携手及新组合投资的协助下，10万人基因组计划（100,000 Genomes Project）已进入里程碑阶段。

首相今天为Genomics England和Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）之间新的伙伴关系揭幕，Illumina将提供基础设施和专业技术，让该计划成为现实。作为此计划中的一部分，Illumina的全基因组测序服务获得一项价值为7800万英镑的交易。

反过来，Illumina将在未来四年向英国投资1.62亿英镑，在基因组测序领域创造新的认识和就业机会。这项投资不仅能帮助生命科学行业蓬勃发展，还有望为富有才华的英国科学家创造引领世界的机会。经过技术的铺垫，最终将让所有NHS患者受益于这项令人兴奋的新技术。

这项研究将NHS推向科学探索的最前沿。这也与首相的愿景一致，即NHS成为世界上首个提供基因组医学服务的主流医疗服务机构，并且这种基因组医学服务将作为其日常护理一部分。

英国首相戴维·卡梅伦谈道：

“这项协议将让英国在未来几年内在遗传研究领域引领世界。我决心尽我所能来支持医疗和科学界来开启DNA之门，将重要的科学突破转化为为患者带来更好的检测方式、更好的药物，及更好治疗方式。”

“随着我们的计划成为现实，我相信我们将能够改变NHS以及世界各地的严重疾病的诊断和治疗方式，同时支持我们最优秀的科学家和生命科学企业，发现下一个灵药或突破性技术。”

威康信托基金会（Wellcome Trust）已经在基因组研究上投入了超过10亿英镑，并同意斥资2700万英镑建立一个世界级的测序中心，这个测序中心位于剑桥附近的基因组科学园内。它将毗邻国际知名的Sanger研究院，容纳Genomics England的运营。

这项协议将使得Genomics England成为世界上最具活力的基因组科学与技术中心，并奠定了其核心的地位，让科学家与同一地点的Sanger研究院、欧洲生物信息学研究所和生物技术公司内的世界一流研究人员合作。

英国医学研究委员会（Medical ResearchCouncil）也拨发2400万英镑，协助提供计算能力，以确保参与者的数据被正确地分析、解释，并让医生和研究人员安全地获取。