英格兰NHS已经开启了第一批NHS基因组医学中心筛选流程。成功入选的中心将通过邀请癌症和罕见病患者参与基因组测序来协助及推进这个宏伟的项目。英格兰NHS已经同意承担此项目过程中的2000万英镑费用。

现金注入及新的伙伴关系将意味着10万人基因组计划能够实现卓越发展。预计约有4万名NHS患者将直接受益于这些研究。最终，这项工作将为基于基因组学的医学铺平道路，并且这种基于基因组的医学方法也将成为整个NHS日常工作中的一部分。

参与此项目将基于知情人同意，而个人数据也通过GenomicsEngland的安全数据服务被严格保护。

生命科学部部长George Freeman谈道：

“Genomics England与Illumina之间突破性的伙伴关系印证了英国作为遗传医学领域的全球领先者的地位。此项目将帮助我们以前所未有速度，大规模绘制基因组图，并将在未来为癌症和罕见病患者带来更好的治疗方案。”

“此项目对于本国的经济和生命科学发展也是至关重要的–包括在剑桥及其他地区创造更有价值的工作岗位。”

Genomics England行政主席，John Chisholm爵士谈道：

“这是个真正的里程碑，这个雄心勃勃的项目将我们一直最求的目标转化为现实，这是个世界领先的项目，能够为当前及今后的患者带来巨大的好处。”

Illumina CEO Jay Flatley谈道：

“这对英国而言是一个重大的日子，它扩展了医学科学的边界，并创造了第一个全面的国家基因组医疗保健计划。”

“当Genomics England希望在医疗保健的实施方式上实行重大改变时，Illumina决心与他们合作。此项目印证了英国作为全球实行基因组技术领先者的地位，并为患者、NHS以及英国经济创造了一笔不朽的遗产。”

Wellcome Trust主任Jeremy Farrar谈道：

“了解人类的遗传密码不仅是未来医学的根本。它也是当今医学的重要组成部分。对于罕见的先天疾病、癌症和传染病，基因组见解正在改变诊断和治疗。”

“Wellcome Trust已经在基因组研究中投入了超过10亿英镑来加强这种认识，包括对人类基因组计划的重要贡献、Sanger研究院世界领先的科学研究，以及在全球健康、医学伦理和公众参与中的关键工作。Genomics England将在依赖患者知情同意的伦理框架内，进一步利用这些医学进展的知识来帮助患者，因此支持其工作是理所当然的下一步。我们很自豪在我们辛克斯顿基因组科学园内Sanger中心旁边建立测序中心，并资助那些利用其数据来研究疾病的研究人员。”

NHS England董事长Simon Stevens谈道：

“NHS如今立志成为世界上高水平医疗服务机构之一，开发创新的基因组检测和患者治疗方案，从来自于人类抗生素、疫苗、现代护理、髋关节置换手术、体外受精、CT扫描仪建立长期跟踪记录数据中，从外周血到已有DNA水平寻求突破性发现。”

“NHS的相对优势在于发现新的基因组信息对患者的好处，这种变革依靠来自我们独特庞大且多样化的群体组合，跨越医疗体系的多年数据的积累，世界一流的医学和科学，以及NHS资助体系，它实现了上游投资保障和运营新模式的畅通，种种特点都可以从革命性的10万人基因组计划所看到。”

背景

罕见病并不常见，但目前有5000 – 8000种已知的遗传性疾病。大约300万人受其影响，其中一半是儿童。人类基因组计划在90年代初期开展，耗时13年和超过20亿英镑完成第一个人类全基因组测序。但如今随着技术的进步，测序人类基因组的速度和成本在大幅下降。

我们对如何利用这一信息的认识也在不断提高。我们仍然有很多东西需要学习，但这些进步已在主流医疗保健内开辟了基因组医学的潜在用途。

Genomics England完全归英国卫生部所有。它的成立是为了实现10万人基因组计划。这一革命性的项目将在2017年前测序10万名NHS患者的全基因组。

Genomics England