人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。

2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。

绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。

经济杠杆激励“孤儿药”研发

“冰桶挑战”让人们关注渐冻症，其实，这只是罕见病中的常见病。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%的疾病或病变，有的国家认定的罕见病有五六千种，有的国家认定的达七八千种。

因其罕见，罕见病所获得的各种资源投放也相对稀少，这导致绝大多数罕见病患者缺医少药。罕见病用药也被称为孤儿药，药品研发投入惊人，风险巨大，在欧美等国，政府、医疗机构、制药企业也都曾经不愿投入其中。

在各方不懈努力下，1983年美国通过了《孤儿药法案》。该法案设计的经济杠杆尤其引人注意：给予药企开发罕见病用药特定的快速审批通道，药品可获得7年市场独占权，50%的临床试验费可抵减税款，此外还设立专门补助和研究基金。

这些经济性刺激，鼓励了制药公司投入罕见病药物研发。该法案实施前，美国只有不足10种罕见病上市药物，目前已登记的罕见病药物超过2000种，其中500种左右被批准上市。

通过检索可以发现，在美国，1983~1989年，年均准许47种药品孤儿药地位，8种上市；1990~1999年，年均准许65种，上市14种；2000~2009年，年均准许109种，上市15种。近年来，这种速度有增无减。

2008~2011年美国政府资助罕见病及罕用药研究基金项目共计15657项，总金额约60.8亿美元。

20世纪90年代开始，新加坡、欧盟、日本、澳大利亚等30多个国家和地区陆续出台了更为积极的激励政策，许多罕见病的治疗药物从无到有，显著增多。

设计灵活的付费机制

中国目前只有1%的罕见病拥有基本治疗方案，市场上销售的100余种罕见病药物几乎完全依靠进口。在上海、北京等一线城市，有部分治疗药物可获得部分报销、基金互助。

已经上市的罕见病治疗药物，往往由于价格昂贵，患者无法获益。比如，十年前（2004年）美国的数据就显示，使用健赞公司的孤儿药治疗戈谢病的人均价格是每年20万美元至40万美元。

有鉴于此，近年来中国相关公益组织、专家学者频频呼吁将罕见病治疗纳入医保。有些学者甚至建议设定罕见病专项医保制度、救助基金。

但是，由于罕见病药物疗效不确切，价格昂贵，目前在中国绝大多数地区，仅有个别罕见病中的常见病用药进入了医保目录。

对于罕见病的治疗，远不只是医保问题，国家需要从药物研发、审批、生产、销售以及付费机制上设计出一整套组合措施。至少，欧美等国的经验表明，经济手段在研发环节作用显著。

从世界范围看，尽管研发资源的投放不断增多，但对于罕见病的医学知识仍十分匮乏，仅有不到1000种罕见病存在有限的现代医学的科学认知。

更急迫的问题在于，虽然像《药品注册管理办法》等中国极少数法规涉及罕见病，但是，罕见病还没有清晰的定义，这直接导致相关政策制度的制定和落实存在困难。

加强基础信息采集

“罕见病”是个相对、动态、变化的概念，从发病数量上可能成为少见病、常见病，甚至多发病。因此对罕见病定义的微小改变，都涉及政策调整。

2011年至今，本刊记者曾接触过几位罕见血液类疾病患者，在交谈中他们时常会开几句玩笑，甚至将“可能明天就死了”说得轻描淡写，但记者很强烈地感觉到了压抑。只有他们明白，生命多一分钟就是一分钟。

“病人等不起”。这些年罕见病患者家属多次呼吁。但是，罕见病具有相对性、渐变性和不确定性等特点，即便是世界一流制药企业，在研发治疗药物时都显得力不从心，中国制药企业更是爱莫能助。

同时，罕见病治疗药物基本是由欧美国家制药企业研发，进入中国需要经历重重关隘。