当前，亟需我们明晰的两个问题是：为何要在此时启动精确医学计划？如何才能达到精确医学的目标？

2015年初，美国总统奥巴马在美国国会做国情咨文报告时表示：“我希望这个消灭了天花、绘制出人类基因组图谱的国家可以引领一个新时代—— 一个在恰当时机提出正确治疗方法的时代。今晚，我将发起一项‘精确医学’倡议，让我们向治愈癌症与糖尿病等疾病更靠近一步，使每个人都可以得到让我们与家人保持健康所需要的个性化信息”。

这段讲话让“精确医学”（Precision Medicine，有时被翻译为“精准医疗”）迅速成为了新年伊始世界各国关注的热点。据中国医师协会官方报纸《医师报》3月26日报道：北京天坛医院副院长王拥军教授日前透露，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，中国精准医疗计划将在2015年下半年或明年启动。

显然，我们有必要思考一下，为什么要在这个时候启动精确医学计划？怎样才能达到精确医学的目标？

为什么要启动精确医学

面对当前生物医学领域亟需解决的生理和病理的复杂性问题，有人看到了挑战，有人看到了机会。“精确医学”正是在生命科学和医学实践所处的这样一个重要转折点上应运而生。

上世纪90年代初，美国主导的国际人类基因组计划（Human Genome Project）启动，目标是测定人类拥有的遗传信息载体DNA上30亿个核苷酸的排列顺序。2001年2月，人类基因组草图发布；2003年4月15日，国际人类基因组计划负责人、现任美国国立卫生研究院（NIH）主任F. Collins宣布，人类基因组序列图绘制成功。同日，美、英、日、法、德和中国等六国政府首脑联合发表声明，祝贺人类基因组计划的完成。

人类基因组计划之所以受到各国政府和科学家的高度重视，是因为人们希望通过这个计划破译人类的全部遗传信息，从而在保障人类健康和抗击疾病方面提供重大帮助。在2003年宣布人类基因组计划完成之后，研究人员就立刻启动了致力于人群水平的遗传变异研究的“国际人类基因组单体型图计划”，要揭示非洲、亚洲及欧洲人群的基因组变异谱图。

人们对基因组测序技术的临床应用更是寄予厚望。例如在肿瘤研究领域，NIH在2006年启动了耗资1亿美元的“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）科研项目，计划绘制出1万个肿瘤基因组变异图谱。2008年，国际癌症基因组合作体（International Cancer Genome Consortium，ICGC）成立，随后有16个国家参加了肿瘤基因组变异图谱的研究计划；当时该组织的目标是，针对50种不同类型的肿瘤，每种肿瘤采集500份样品进行基因组测序研究。TCGA项目在2014年底宣告完成，研究者发现了近1千万种与肿瘤相关的遗传变异。通过对TCGA项目获得的21种癌症突变数据的统计分析，研究者表明，利用基因组测序方法能够找到一些临床上有用的突变位点。

然而，在基因组测序工作迅速推进的同时，研究者也逐渐认识到基因组知识的局限性。在人类基因组草图发表的第10个年头，人们发表了一系列文章来进行回顾和反思。例如美国《科学》杂志登载了一篇题为《等待革命》的评论文章，其主要观点是：“人类全基因组序列的测定并没有带来基础医疗方面的重大进展；由此促使人们去思考，是什么原因延缓了健康医学领域的基因组革命”。为什么人们的预期目标和现实情况有如此大的距离？在《自然》杂志纪念人类基因组计划10周年专辑中，一篇题为《生命是复杂的》的评论文章给出了答案：“生物学家看到的越多，显现的就越复杂”。虽然基因组的DNA序列是生物体的遗传基础，但生命活动并不是简单地依靠碱基序列就能够实现的。

我们知道，现代生命科学建立在解释遗传信息传递的“中心法则”之上。长久以来人们相信，“中心法则”确保生物体遗传信息的“高保真性”：