今年2月28日是第六个国际罕见病日，瓷娃娃罕见病关爱中心联合北京医学会医学遗传学分会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会、山东省罕见疾病防治协会、广东省医学会罕见病分会筹备小组在京举办了“2013第二届中国罕见病高峰论坛”。有关专家表示，目前我国罕见病相关法律政策欠缺，绝大部分罕见病患者没有得到有效治疗，加速罕见病药物的可及性，使罕见病患者及时得到有效诊治，保障他们的健康权益迫在眉睫。

　　推进药物的可及性

　　世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％。的疾病病变。上海医学会罕见病分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院李定国教授表示，目前全球已确认的罕见病病种近6000种，约占人类疾病的10%。其中，80%为遗传性疾病，90%为严重疾病，60%在儿童期发病，30%患者的寿命不超过5年。目前，我国罕见病患者已超1000万人，但存在治疗方法少、治疗药品少、引进国外药品无动力、支付渠道困难、社会认知度低等瓶颈，罕见病成为典型的民生问题。

　　瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人、副主任黄如方表示，目前，我国罕见病患者治疗药物的可及性程度低，有的国外虽然有药但国内没有上市，有的虽然国内有药但费用高昂，导致绝大部分患者无法得到有效的治疗，健康权和其他合法权益难以保障。

　　北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授谈到，事实上，我国也出台了一些保障罕见病用药可及性的相关政策，如2007年颁布的《药品注册管理办法》中提到，罕见病、特殊病种等情况，要求减少临床试验病例数或者免做临床试验的，应当在申请临床试验时提出，并经国家食品药品监督管理局审查批准。2009年发布的《新药注册特殊审批管理规定》中明文规定：治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药，注册申请实行特殊审批，在注册过程中予以优先办理，并加强与申请人的沟通交流。此外，国外罕见病治疗药物的生产是由中小型生物医药企业来完成的，我国也对中小企业给予了一定的支持力度。但王琳强调，由于缺乏合理的运转机制，使得这些政策保障很难落地。

　　山东省罕见疾病防治协会会长、山东省医学科学院韩金祥教授呼吁，在罕见病用药上，国家层面有了政策，还要落实在如何有效贯彻执行上。韩金祥与中国医学科学院/北京协和医学院、北京医学会医学遗传学分会主任委员张学教授都表示，虽然国家对罕见病用药的审批开辟了特殊的绿色通道，但对于哪些是罕见病用药，必须要有一个权威的组织或机构给予认可。南开大学法学院宋华琳副教授也表示，对于哪些是罕见病、哪些是孤儿药，目前既没有行政权威，也没有学术权威。

　　清华大学法学院卫生法研究中心王晨光主任表示，药物是罕见病患者治疗最为关键的物质基础。在罕见病用药的注册审批中，如何认定，开辟的药品绿色通道按什么细则执行和规范都有待完善。我国人口众多，罕见病患者相对也多，罕见病用药能否在我国落地生根，不仅仅是一个简单的药物仿制问题，也是一个集研发、生产、流通、使用于一体的问题。王晨光建议，一方面，要简化罕见病用药注册、审批等环节；另一方面，要加大国家政策的扶持，引导资金流向罕见病治疗药物的研发，提高生产企业的积极性，在知识产权、市场份额、税收优惠等方面给予一定的保障。

　　提高诊治的有效性

　　在高峰论坛上，专家表示，数千种罕见病涉及代谢、内分泌、骨科、神经科、血液科等多个学科，确诊很困难，常常要经过多个医院、多个医生，由于不少医生对罕见病的认知有限，容易误诊或漏诊。李定国介绍，据统计，有44%的罕见病存在着误诊，75%的罕见病治疗不规范。有的罕见病患者要辗转5～10位医生才能确诊，最长的时间可达30年才能够确诊。

　　第十二届全国政协委员、北京医学会罕见病学分会主任委员、北京大学第一医院丁洁教授表示：罕见病的诊断很难在某一个医院、某一个科室得到解决，还需要有相关医院或科室的支持。近十年来，随着酶学、分子遗传学等医学的飞速发展，越来越多的罕见病可以得到明确诊断。上海交通大学医学院附属新华医院、上海市医学会罕见病分会副主任委员顾学范教授对此有切身的体会：“30多年前，苯丙酮尿症还是很罕见的疾病，一年筛查不出几个，但现在我们医院的诊治中心一年就有二三百例，医学的进步使得罕见病在某些地区的诊治中心变成了常见病。”