随着国家食品药品监督管理批准第二代基因测序诊断产品上市，基因测序市场越来越热闹。

基因测序的产业链分为三部分，仪器、试剂和服务。全世界的仪器市场被Illumina和Life Tech两家公司垄断，中国公司基本上没有什么机会，仪器上只能依靠进口。

近期这两家仪器巨头都纷纷在中国进行布局，Illumina牵手贝瑞和康， Life Tech联合华大和达安，虽然业界有疑问为何垄断巨头在中国还需要合作伙伴，而不是独吞市场。这里面其实更多是如何借中方伙伴打开基因市场的考虑，光靠仪器并不能抓住市场，中国市场基数大，在后端试剂和服务上需求很可观，而外资巨头在中国市场缺乏理解和经验，联合本土的公司能够更好地把握市场机会。

中国基因测序公司的市场蛋糕主要在试剂和服务上。此次中国政府对二代测序产品放行，将大大刺激针对消费端的服务市场发展。而这也是外资两家巨头想要进入的。

Illumina和Life Tech的发展过去一直非常依赖实验室应用，根据晨星公司（Morningstar）的分析，Illumina年超过70%的收入和实验室应用相关。这些实验室大都由美国政府基金资助，而近年来政府不断削减科研基金，对Illumina可能是最大的风险。因此Illumina一直看好消费端应用，想要拓展这部分市场。

2012年，罗氏制药曾经想要恶意收购Illumina，目的是把基因测序纳入个性化用药研究，但此次收购并未成功。无论是药企还是基因测序行业公司本身，对基因测序应用的未来都看好。第一是不断发展技术，快速降低基因测序的成本和速度。第二是发展基因测序的商用，目前已经展开的是产前无创筛查，未来比较有潜力的是肿瘤治疗的个性化用药，以及预防医学（基因评估）。这些市场的发展都依赖第一点，也就是技术的不断革新，可以大大降低基因测序的成本。

根据Illumina的预测，全球二代基因测序应用市场规模为200亿美元，其中60%用于肿瘤诊断，分板块来看，药品和临床为增速最快的领域，可超过15%。而中国市场基数大，潜力极大。

两家仪器巨头此番通过和中国公司合作的形式进入，目标都在于针对中国市场推出适合本土需求的产品，尤其是仪器设计和生产。这些技术如果能量化，可以直接降低基因测序的成本，让包括唐氏筛查之内的服务的大规模推广成为可能。