2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平最高的会议纪录。50多家机构、40多家国内外媒体以及600多位来自世界各地的业界领袖、临床医生、科研专家学者、药厂企业高管、行业巨擘、罕见病友等汇聚一堂，共同见证“罕见”盛事，共创“罕见”未来。

本次大会在在华大基因主席杨焕明院士和国际罕见病研究联盟主席Paul Lasko博士的致辞下正式开幕。罕见病，顾名思义，是一种流行率很低的疾病，正因为罕见，而鲜为人知，甚至知而无解。而就在本次大会上，华大基因院长王俊则给了罕见病另一种解读。他认为，现在很多常见病在过去都是罕见病，而现在的很多罕见病在将来也会成为常见病。从这个角度来讲，罕见病并不罕见。而2011年成立的国际罕见病研究联盟的目标则正是找到所有罕见病的致病基因，找出罕见病的诊断、治疗方法，让罕见病不再罕见。

在本次大会上，参会的“罕见”人士就罕见病领域的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训等进行了精彩的演讲和热烈的讨论。众多罕见病类型，如出生缺陷、神经障碍、代谢异常、免疫疾病、眼科疾病、生长发育异常、遗传疾病以及药物遗传、遗传咨询等方面都被涉及。

在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面，华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作，共找出了63个新的致病基因，在世界权威杂志上发表了64篇文章。这些成果都显示了基因组技术为罕见病研究带来的突破。王俊院长指出，可以通过五个步骤来预防罕见病，即携带者筛查、植入前遗传诊断、产前无创基因检测、胎儿细胞无创基因检测和新生儿筛查。

来自剑桥大学和桑格研究所的Willem Ouwehand则介绍了他们通过全基因测序技术以及表观基因组学分析技术在罕见病方面的研究成果。他提及英国的10万基因组研究项目，他们在NHS的资助下，预计在2018年，完成10万样本的基因组检测，并表示，全基因组测序技术通过比对全部的基因组，能发现外显子检测技术所发现不了的新生突变。而表观基因组学分析技术还能进一步发现外部因素引起的突变。

而在罕见病的治疗方面，上海瑞金医院的宁光教授介绍了他们在神经内分泌肿瘤方面的研究进展。他们通过外显子测序技术找到了导致库欣综合征的PKA基因的关键突变L205R，在未来可以作为一个库欣综合征的一个新的治疗靶点。同时，他还提到了他们在胰岛素瘤方面的研究进展。他们发现了YY1基因的T372R突变将会导致YY1基因功能过强，因此YY1基因的拮抗剂将可作为胰岛素瘤新药开发的方向。

同时，来自美国国际儿童研究所的Brian Kaspar则介绍了他们在脊髓性肌萎缩症（SMA）疾病和肌萎缩侧索硬化（ALS）疾病诊疗方面的研究进展。对于SMA疾病，他表示AAV9药物具有成为下一代抗SMA的孤儿药物的极大潜力。AAV9在小鼠和小猪的SMA模型中，都表现出了极好的治疗效果。现在，AAV9正在用于贝克氏肌肉萎缩症的1期和2期临床治疗，目前效果良好。而对于ALS疾病，Brian发现了SOD1突变与ALS疾病的相关性。他们的实验结果发现星形细胞的SOD1被抑制后，其神经细胞毒性大大降低，暗示了SOD1开发成治疗靶点的可能性。

来自EURORDIS的Yann Le Cam介绍了罕见病的治疗药物-孤儿药的现状，现在欧洲和美国一共有144种新的孤儿药被批准，其中有66种在欧美同步上市。而国际罕见病研究联盟的目标则是在2020年，能完成200~300种新型孤儿药的研制。等到多方合作产出更高效，更多的孤儿药物之后，孤儿药物的价格最终会下降，罕见病患者的需求终将被满足。

除了上述科研专家、临床医生外，本次大会还邀请了病友联盟等社会团体参加。