2007年12月24日，联合国大会通过决议，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”，以提高人们对自闭症及相关研究和诊断的关注。从目前来看，非营利组织在推动新药从实验室进入临床试验阶段发挥着重大的作用
1938年，美国精神科医生凯纳观察到一个名叫唐纳德的奇特男孩，虽然他记忆力惊人，两岁半就能流利背诵《圣经》以及美国历届正副总统的名字，但是，5岁时仍不能与人正常对话。经研究，凯纳将这一病症命名为“自闭症”。1988年的电影《雨人》让世界上更多的人知道了自闭症，人们常将自闭症患者称作“雨人”、“天使”、“另一个星球的孩子”，自闭症患儿还登上了《时代》杂志的封面。
目前，自闭症（也称“孤独症”）被医学界归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。过去曾经认为，其病因可能与社会心理因素有关，但现在的研究表明，自闭症并不是缺乏温暖的教养环境所造成的，而是遗传基因、脑部疾病或创伤及其他生理原因造成的。
近年来，医学界曾试用传统或新型的抗精神病药物等对自闭症进行医学干预。2006年，美国FDA批准利培酮用于治疗5～16岁自闭症，此外还有哌甲酯、卡马西平等，但是效果仍待进一步考察，尤其是副作用很大。
寻找引发自闭症基因
进一步研究发现，诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与自闭症有关。然而，多数自闭症患儿并没有上述遗传性疾病，因而，近年来，大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常，被认为与自闭症有关，目前已经发现了一些候选基因。
瑞士制药巨头诺华正在借助一支由科学家和医生组建的多元化队伍，共同推进针对易脆X染色体的实验性药物的研发，易脆X染色体是一种导致自闭症的关键基因。未来研发自闭症药物很可能采用类似的混合专家团队和企业间合作。
但是，目前自闭症药物研发仍然处于初期阶段。为了推进自闭症药物研发的进展，6年前，波士顿风险投资家Alan Crane和他的伙伴共同成立了一个非营利性组织——自闭症协会，在谈到自闭症药物的研发现状时，他说，目前制药企业对自闭症研发兴趣浓厚，但是真正行动的却比较少。现在，仅有3家制药巨头参与了与自闭症研发相关的工作，另外，小型的研发机构诸如海滨治疗公司（Seaside Therapeutics）已有项目处于临床试验阶段。
目前，对于参与自闭症或自闭症相关症状的治疗药物研发者来说，确实存在着丰厚的利益。据自闭症协会发言人表示，现时，美国每110名儿童中，就有一名自闭症患者。尽管自闭症的发病率在逐年上升，但是迄今为止还没有一只药物获得FDA批准用于治疗自闭症的核心症状。
但是，自闭症药物研发与肿瘤药物等不一样，存在着较大的挑战，诸如经确证的靶点比较少、缺乏测试新化合物的自闭症模型、生物和制药公司参与度低等。另外最重要的是，自闭症发病的诱因尚不十分明了。
“自闭症药物的研发已获得很大的科学进展，这些进展非常耐人寻味，但是还没有完全整合到一起，需要制定下一步的药物研究计划。”诺华制药资深副主席兼全球神经转化医学主管Donald Johns如是说，“但是我们对未获得满足的医疗需求和新的科学依据，尤其是某些遗传研究非常感兴趣。”
一个更加开放的市场？
但自闭症药物市场远不如药物研发公司所梦想的。目前对自闭症的确切起因还存在着争议，虽然某些研究显示，环境和遗传因素是自闭症的诱因。其中已经为人所知的就是易脆X染色体症候群，有5%的自闭症患者是由此引发的。同时考虑到人们已经知道这种症状的诱因是FMR1基因突变，因此，诸如诺华、罗氏和新兴的海滨治疗已经在推动这类药物的研发。