今年6月一场美国联邦法院的判决动摇了整个体外检测(IVD)产业，法院判定利用母体血液中的游离胎儿DNA进行检测的专利无效！
Sequenom，Inc.拥有US 6，258，540 (US '540)专利，并用该专利于2012年3月向美国加州北区地方法院对Ariosa Diagnostics，Inc.、Natera，Inc.与Verinata Health，Inc.等公司提起专利侵权诉讼，Ariosa同样于2012年3月向美国加州北区地方法对Sequenom提出专利无效诉讼，经过一连串的诉讼攻防，最后在美国联邦法院判定Sequenom专利权无效。
法院判定无效的理由是US '540专利保护一种人类体内的自然现象，属于不可被专利保护的范围。此判决已在美国引发广大争议，它的影响也开始向外扩散至全球生技医药市场，尤其对以检测“生物标记”为技术主体的IVD产业冲击更大。预估此判决可能造成以生物标志检测疾病的美国专利大量被无效，大幅影响全球IVD产业的研究开发及商业市场发展。
1. Sequenom兴起专利诉讼始末
2012年Sequenom称Ariosa等公司侵犯他们公司的US' 540专利，要求Ariosa停止无创胎儿遗传检测业务，但美国地区法院认为US' 540专利的权利要求涉及专利适格性的问题而未同意Sequenom的要求。Sequenom上诉至联邦法院，联邦法院发回地区法院二度审理，最后地区法院认为US '540保护的范围仅只包含了自然现象(natural phenomenon)，因此专利被判无效。Sequenom不服结果，再次上诉联邦法院。今年6月，联邦法院维持地区法院判决判定US' 540专利无效。
US' 540专利主要保护一种无创检测胎儿遗传疾病的方法，此方法抽取母体血清或血浆样本中游离的胎儿父系遗传DNA，并进一步放大。传统的产前检测，例如羊膜穿刺，对母亲与胎儿有一定程度的风险，其它检测方法取得的母体血液样品则是直接丢弃。因此，US' 540专利最大的贡献就在于发现存在母体血液中游离的胎儿DNA，并利用PCR等基因放大与侦测技术，检测胎儿的遗传疾病，而且不仅提高检测准确率更大幅降低了风险。但，就如任何一位生技领域的从业人员所能想象，母体血清中存在有游离的胎儿DNA是一种再自然不过的现象，所有怀孕的妇女皆是如此。而问题就在于，专利能否保护单纯的自然现象，而US' 540专利又是否保护除了自然现象以外的其它创新？
早前美国最高法院知名的Myriad案 (注1) 以及Mayo案的判例 (注2)，大大地影响了这次Sequenom案件的判决理由。联邦法院认为US' 540专利尽管在权利要求的内容上加入了DNA的放大的步骤 (即透过PCR方法广增DNA) 以及侦测特定遗传疾病，仍然没有改变它保护自然现象的本质，况且DNA放大的步骤与检测疾病的方法早就是生技领域习知的，US' 540专利并没有在这些方法上有任何突破，因此该专利被判无效。联邦法院更补充说明，即便US' 540专利对于产前检测有极大的贡献，仍然没有改变US' 540专利单纯的独占了自然现象一事，而且该专利内容是属于重大的发现而不是创新的发明。结局如你我所知，Sequenom的无创产前检测产品失去了关键专利保护。
2. 知识产权是IVD企业盈利的重要基础
配合个体化医疗发展，生物标志物检测市场规模不断扩大。依据美国联合市场研究(Allied Market Research)机构报告显示，2013年全球IVD市场规模约为533.2亿美元，以2014-2020年的年复合成长率5.34 %推估，到2020年市场规模更是高达746.5亿美元，其中亚太地区是增长最快的地区。正因有如此庞大的市场存在，全球不少生技公司纷纷投入研究开发相关产品技术。
以美国无创产前筛检(Non-invasive prenatal testing，NIPT)为例，前四大规模企业分别是Sequenom、Illumina（2013年收购Verinata Health）、Ariosa Diagnostics