2016年12月21日，国务院常务会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务，提出要健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。

目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题?造成这些问题的原因有哪些?有哪些可能的改善途径?带着这些问题，记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。

创新型“孤儿药”难寻“中国造”

近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈现全身关节僵硬、角膜浑浊、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状。病症给张笑带来了极大的痛苦和不便，“我甚至都无法自己洗头、穿袜子”。同时，张笑还面临一个无奈的现实：国内黏多糖患者长期处于无药可用的境况。目前，国内尚无针对此病种的有效药物，由美国拜玛琳公司生产的Aldurazyme是针对该病I型的特效药。该药于2003年上市，然而并未引入国内。

与张笑处境类似的患者还有不少。记者走访众多患者和专家后发现，目前国内很多罕见病患者完全依赖进口药物，如果药物未在国内上市，就会面临无药可用的处境，创新“孤儿药”难见“中国造”。

在山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥看来，提升国内药企的“孤儿药”研发能力，生产出“中国造”的“孤儿药”，是解决国内罕见病患者用药困境的根本途径。但是相比发达国家，我国“孤儿药”研发能力严重滞后，创新型“孤儿药”产出几乎为空白。首都儿科研究所研究员宋昉对记者表示：“当前在全世界的创新药物中，‘孤儿药’已经占到了一半左右的比例，‘孤儿药’的研发能力已经成为医药领域研发创新能力的一个重要体现。在这方面，我国正处于一个十分尴尬的境地。”

产生这种差距的原因有哪些?非营利性组织罕见病发展中心主任黄如方认为，国内药企“孤儿药”研发乏力，很大程度上是因为激励机制欠缺。在欧美多个国家，都有不同类型的激励机制推动“孤儿药”研发。

相关研究文献显示，在1983年之前，美国的“孤儿药”研发同样举步维艰。转折点是美国1983年公布的《孤儿药法案》。2002年，美国《罕见病法案》出台，使罕见病研究有了明确的法律保障，罕见病研究基金也逐渐增加，使得美国“孤儿药”研制保障制度体系更加完善。当前，美国药企在“孤儿药”研发全过程享受临床研究奖助金经费支持和税收抵免政策，同时，药物上市后，可给予企业7年的市场独占期。自《孤儿药法案》颁布以来，美国“孤儿药”的注册申请数量大幅度提高。从1972年到1982年，只有10个“孤儿药”上市，从1983年到2015年，则有将近500个“孤儿药”上市，年销售额超过了400亿美元。同时，美国的“孤儿药”政策也引来世界多个国家和地区效仿。

对比之下，当前我国针对罕见病问题的专项立法还是空白，“孤儿药”相关的政策仅散见于药物安全监管制度等方面。多家药企对记者表示，国家层面的医药研发相关激励政策基本统一在创新药层面，药企要获得相关激励，“孤儿药”也只能与其他创新药物无差别地进入创新药相关激励政策申请通道。两类药物的上市成本几乎相同，激励机制也没有区别，但是市场需求却大相径庭，药企把研发精力集中于市场需求更大的常规药物也就不足为奇。

全国人大代表孙兆奇自2006年起就坚持提交罕见病相关议案和建议。在他看来，要改变国内“孤儿药”研发乏力的状况，就必须通过专项立法予以政策倾斜，“加快罕见病专项立法，是解决当前罕见病患者困境和‘孤儿药’研发滞后问题的最迫切需要”。以利好政策推动市场力量来解决“孤儿药”的研发和产出问题，也是很多专家学者的共同观点。