精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇,它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P医学模式”,即预测、预防、参与以及个体化医疗,精准成为第五个P。
它将数字医疗和大数据进行结合,有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计,但精准医疗更强调分子水平信息。其出发点是个体的基因构成、环境、生活方式和其他特定的信息,不仅可以预测个体未来的健康,还能表现出个体对治疗选择的反应。
上世纪八十年代中期,遗传学家罗登来到美国范德比尔特大学任职,他一直在思考这样的问题:为何病人的身体会对药物治疗给出不同回应?如何利用个人化信息来进行最佳医疗决策?
约三十年来,罗登和他的团队一直在研究如何结合病人的遗传信息与电子病历,来帮助患者预测药物治疗的效果。不过,其中最关键的仍是遗传学特征。罗登说,个性化医学不仅仅是你的遗传代码,它事关所有因素,让你拥有独特的健康体验。
今年初,美国总统奥巴马让罗登的疑问融进了一个庞大的预算计划中。他在国情咨文演讲中说道,“我希望这个消灭了小儿麻痹症并且绘制出人类基因图谱的国家来引领医学的新时代,在正确的时间给予正确的治疗。”“今晚,我要发起一个新的‘精准医疗倡议’,让我们朝着治愈癌症和糖尿病等疾病的目标迈进一步,也让我们能够获得保持自己和家庭成员健康所需的个体化信息。”
这听起来是历史性的一刻。在上世纪六十年代的一篇著名演讲中,美国前总统肯尼迪曾说:我们决定登月。不是因为它们简单,而是因为它们困难。在美国犹他大学Huntsman癌症研究所主管玛丽·贝克勒看来,精准医疗项目中的重要组成部分基因测序便是这样一个月球探测器,带领人们抵达月球。贝克勒认为,实现医学突破需要富有远见的领导、勇气并且要愿意破除对人类知识的限制。对于某些癌症的预防和早期发现,在我们的医疗工具箱里事实上已有着现成的工具,有什么理由止步不前?
奥巴马愿景的“两步走”
1953年4月的一天,克里克和沃森发表了一篇论文,他们在前人的工作基础上发现了DNA的双螺旋结构,第一次窥探了生命体如何继承和储存生物信息。六十多年后的今天,他们的发现正在产生革命性的影响。
想象一下,一名男子在被确诊患有一个良性肿瘤后,相较于花费数千美元而效果难讲的化疗方法,他将获得负担得起的同时又能拯救他的生命精确治疗。如今,也只需要一小瓶母亲的血液,DNA测序技术就能帮助筛查胎儿的唐氏综合征等疾病和其他健康状况。
在其背后,是对基因世界的解构,同时也是精准医疗的“出击”。事实上,精准医疗并不是美国人在今年才刚刚提出的词汇,它最早由美国国家研究委员会在2011年提出。而此前人们已经提出了“4P医学模式”,即预测、预防、参与以及个体化医疗,精准成为第五个P。
它将数字医疗和大数据进行结合,有时也被称作是个性化医疗。尽管在一些领域这两者之间的差别可以忽略不计,但精准医疗更强调分子水平信息。其出发点是个体的基因构成、环境、生活方式和其他特定的信息,不仅可以预测个体未来的健康,还能表现出个体对治疗选择的反应。
根据奥巴马政府的规划,美国将从2016年财政预算中为精准医疗项目划拨2.15亿美元经费。其中的1.3亿美元将拨给国家卫生研究院;7000万美元将流向国家卫生研究院下设的国家癌症研究所;1000万美元将提供给美国食品和药物管理局,用于建立项目数据库的监管机制;剩余资金将给予国家卫生信息技术协调办公室,用以确保数据共享不会侵犯个人隐私。
研究公司市场调查公司Kalorama认为,推出这一预算案的目的在于承诺加快生物医学发现,为临床医生提供新的工具、知识和选择最适合病人的治疗方案。它们将通过人体组织诊断及细胞诊断来实现。其中,人体组织诊断包括原位杂交和免疫组织化学,以及确定药物疗效和疾病进展重要测试。