5月27日，在“中国工程院2017医学前沿论坛暨生物医药峰会”上，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士、著名医学遗传学家曾溢滔院士团队一同合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。未来，该院士工作站将利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。同时，针对广东地区发病率高、危害严重的地中海贫血症，建立基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其它遗传病的基因治疗。

此次会议由中国工程院医药卫生学部和广东院士联谊会共同主办，上海交通大学医学遗传研究所和金域检验联合承办。论坛由曾溢滔院士主持，并邀请遗传药理学和临床药理学家周宏灏院士、中药及天然药物研究所所长姚新生院士、药代动力学的学科开拓者和学科带头人之一刘昌孝院士、生物医学工程学家（医学电子学）王威琪院士等作主题演讲，系统地生物医药领域最新的技术发展，并探讨生物医药和健康产业发展中的关键问题。

院士工作站正式揭牌成立

曾溢滔院士是我国著名的医学遗传学家，同时是中国工程院医药卫生工程学部的首批院士，也是当时最年轻的院士。他的学术成就创造了无数个中国第一和许多个世界第一，被评为代表中国百年医学发展的100多位医学家之一。

曾溢滔院士长期从事人类遗传性疾病的防治的基础和应用研究，其主要成就有：作为血红蛋白病研究的主要开拓者之一，在血红蛋白研究领域，他在珠蛋白化学、基因结构和表达调控以及地中海贫血的基因治疗等方面的研究成果卓著，并发现了8种世界新型血红蛋白变种，也是获得美国NIH科学基金（RO1）的第一个中国科学家；他开创了中国基因诊断和产前基因诊断的先河，率先在国内建立了主要遗传病（如地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等）的基因诊断和产前基因诊断的理论和方法。其中，苯丙酮尿症和血友病B还是国际上首次完成的产前基因诊断病例；他将基因工程与胚胎工程有机地结合，在国际上首次克隆了牛类性别决定基因SRY的核心序列，率先实施了通过奶牛胚胎SRY基因来鉴别其性别的思路和技术方法，使我国在这一领域走在国际前列；在利用转基因动物/生物反应器来生产转基因药物的国家重大科技攻关项目中，他成功研制出中国第一头乳汁中表达人凝血因子IX的转基因山羊和整合了人血清白蛋白基因的转基因牛，这一系列的创新技术连续两年（1998年，1999年）被两院院士选为“中国十大科技进展”之一。

金域检验首席科学官于世辉博士表示，建立广东遗传病基因检测及治疗院士工作站，依托金域检验的全国网络和技术平台，发挥曾溢滔院士团队的创新技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，促进基因检测和基因治疗研究的发展，助推精准医疗。

早期诊断、预防遗传病举足轻重

遗传病严重危害人类健康。我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，大部分是由于遗传病引起的。而“全面二孩”政策开闸后，我国进入了新的生育高峰期。目前，在全面二孩政策目标人群中，35岁到49岁女性占到了63.8%。高龄产妇导致出生缺陷的几率明显增加。遗传病早期诊断及预防对改进和提高总体人口素质、优生优育有举足轻重的作用。

而在众多遗传病当中，由于致病基因携带者频率高和人口基数大，地中海贫血一直是我国南方人口出生缺陷的公共卫生问题。《中国地中海贫血蓝皮书（2015）》显示，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭1亿人口，主要集中在长江以南，尤以两广地区最为严重，其中广东“地贫”基因携带者超过10%。

预防“地贫”是中国南方地贫高发区减少出生缺陷的战略需求。检出“地贫”携带者对于避免重症“地贫”患儿的出生尤为重要。如果第一胎是“地贫”患儿，那么第二胎同样是“地贫”患儿的风险就极高。但《中国地中海贫血蓝皮书（