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基因测序描绘个体化医疗产业图谱
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随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高,现代医学正在经历巨大的变革,由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制,也为“量体裁药”式的个体化医疗提供了有力工具,医学领域面临新的机遇。不过,业内人士表示,尽管市场空间可观,但短期来看个性化医疗相关技术和产品对相关公司的收入贡献有限。

医学新进展

通常来说,每个人对药物的反应存在差异。但药厂开发药物、医生开处方的时候,基于技术限制通常只能针对多数病人的“平均水平”。

比如,美国每年新增10万例结直肠癌患者,而治疗结直肠癌的药物爱必妥,对带有Kras野生型基因的病人较为有效;如果病人携带的是Kras突变型基因,药效就会急剧下降。Kras野生型基因在患者中的比例约为60%,而一个疗程的爱必妥价值超过5万美元。由德国凯杰公司研发的一种Kras检测技术,只需300美元即可判断患者是否适合使用爱必妥治疗。这一故事反映的就是“因人施治”个性化医疗的重要性。

个体化医疗是以个人的基因组信息为基础,结合蛋白质组,代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。相较传统医疗,个体化医疗具有针对性、高效性及预防性等特征。美国正积极推进个体化医疗,近期美国总统奥巴马在国情咨文中又宣布了一项预算为2.15亿美元的个体化医疗计划。

从我国的死亡率来看,重大疾病的死亡率近年呈明显上行趋势。2006年我国第三次居民死亡原因抽样调查结果显示,30年来,乳腺癌死亡率上升了96%,而肺癌死亡率更是狂飙465%。根据《世界癌症报告》统计,2012年中国癌症发病人数为306.5万,约占全球发病的1/5;癌症死亡人数为220.5万,约占全球癌症死亡人数的1/4.

对这类恶性疾病的治疗,一方面是加大治疗药物的研发突破,另一方面应从个体化治疗角度进行治疗技术的突破。专业人士指出,利用基因诊断,医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代,进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。个体化医疗对疾病的产生追源溯本,不仅需要发现病因,而且将病因追寻到分子水平,以此为基础对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异,是现代医学发展的新高度。

产业新链条

个体化医疗要做到个性、高效及预防的前提在于疾病的筛查和诊断,因此基因检测和大数据应用是个体化医疗发展的关键。从个性化医疗的过程来看,产业链可以简单分为个性化诊断和个性化治疗两个部分。个性化诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用,通过对单个患者相关样本的采集检测,并与数据库中相关疾病的资料进行比对,得出相关诊断结果。在个性化治疗阶段则可以根据诊断的结果实现“量体裁药”。

东北证券指出,大数据与云计算将在个性化医疗中发挥巨大作用。个体化治疗实施的前提是基因测序技术,而基因测序后产生的数据则有赖于大数据和云计算的比对分析。

一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的数据量,这在解读上有很大困难,需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析,例如Myriad genetics公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析,可用来解释不确定的遗传检测结果。

Illumina公司开发出BaseSpace的云计算与存储平台,SevenBridges Genomics在人类基因组排序和分析中综合应用了云计算和NoSQL数据技术,推出EC2S3MongoDB等。在A股市场,上市公司荣之联凭借在高性能计算和大容量存储方面积累的技术优势,为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心,成功地解决了基因测序形成的海量数据在并行计算和存储等方面的难题。目前,华大基因具备了每秒运行


 

 

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