通过查阅医学资料并采访相关人士了解到，即使在发达国家，基因测序也面临着一些争议，比较突出的几点是技术缺陷、检测误差、费用高昂等。但毋庸置疑，这场生物科技革命已经展开，随着临床应用技术的成熟，基因测序市场有望形成新的蓝海。

技术及成本制约临床应用

为好莱坞影星安吉丽娜·茱莉做基因测序的公司名为万基遗传，该公司在上个世纪末就被授予两大乳腺癌易感基因专利。据悉，这家企业在美国的乳腺癌检测市场处于垄断地位。正是依靠专利，公司获利不菲。据报道，万基有关BRCA1和BRCA2两个基因的检测每次收费3000到4000美元，2012财年占其总收入逾八成，盈利超过4亿美元。

但在2013年6月，针对万基遗传的相关基因专利是否有效，美国最高法院9名法官一致裁定，人类身上的基因不得申请专利。分析人士认为，这一裁决可能对生物医学界的发展产生深远影响，基因领域的一些研发型企业可以在现有技术的基础上加以创新，无需再担心专利持有企业的诉讼威胁；另外，从事基因药物生产的企业也将从中受惠。目前，人类2万多个基因中超过两成涉及各种专利。

2000年6月，美国白宫发布了关于人类基因组测序的第一份草案，从草案发布到首次投入临床应用，期间耗费了十年时间。2010年末，威斯康星州一个5岁的小男孩在接受了数次手术后，病情始终不见好转，命悬一线之际，依靠基因测序，医生发现了他身上的基因突变，并对症下药施以治疗，小男孩最终得以康复出院。

上述事例很好地说明了基因研究的意义，但目前基因测序在临床应用上仍有很多需要解决的问题。

美国医学会杂志（Journal of the American Medical Association）3月刊登了两则与基因测序临床医学相关的最新研究报告。

目前在临床上基因测序技术主要存在以下几个问题：其一，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。相关研究人员发现，在已知与疾病相关的基因中，有10%~19%并未得到充分测序，这可能使医生们遗漏这些基因中的有害突变。其二，精准度不足。对于疾病相关基因中的增加或缺失突变，不同公司给出的结果有三分之二不一致。其三，相关临床解读及报告匮乏。其四，仍存在空白领域。例如对可能引起疾病的基因变异株进行分类还存在着很大的不确定，临床遗传学发现的复验性还未被定义。

另一个被广泛关注的问题则是费用。从第一次人类基因组测序算起，当时的测序用了13年，成本是27亿美元；到了2008年11月，许多人类基因组测序仅用了7~15天，花费了10万美元；2010年，基因测序龙头企业Illumina进行全基因组测序，成本降至28000美元。尽管相关开支持续降低，但基因测序仍被认为是一项奢侈的医疗检测。随着DNA测序技术性障碍的减少，当测序成本逐渐降至1000美元甚至更低时，基因测序才能被大众所接受。

企业摸索中成长

用来衡量纳斯达克所有生物科技类股票市场表现的纳斯达克生物技术指数在2月25日创下2854.26点的历史新高后，目前累计跌幅已经超过18%。上周，随着首批公司季报出炉，备受交易员青睐的生物科技类股票抛售严重。

尽管二级市场表现不佳，但在一级市场，生物技术板块仍然是资金追逐的热点。今年一季度，美国对初创企业的风险投资达到自2001年二季度以来的最高点，其中生物科技领域获得的投资金额为10.6亿美元，仅次于软件业。

基因测序领域龙头股Illumina（NASDAQ：ILMN），今年三月攀升至其上市以来的历史最高点183.3美元/股，一年以来的涨幅超过2倍，截至上周五（4月18日）报135.45美元，目前该公司市值为173亿美元。

Illumina公司目前在序列鉴定、基因型鉴定以及基因表达市场为基因组研究中心、制药公司、学术机构以及生物技术公司提供服务。根据GenomeWeb的数据，Illumina的基因检测设备占全球基因测序市场的三分之二，在中国市场也处于主导地位。Illumina最新发布的Hiseq500测序系统的目录价为25万美元，HiseqXTen