近期一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内，许多政商界名流被“点名”接力。医疗界呼吁，不仅要关注活动本身，我国对罕见病官方定义尚属缺失，在罕见病药物研发的专项法律也是一片空白，罕见病患者的服务机构也极少，希望能制定出台罕见病相关法律政策，使罕见病防治工作有法可依，保障罕见病患者权利。

据了解，“冰桶挑战”活动发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS，即肌肉萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”，并为患者筹集善款。而在“冰桶挑战”风靡之前，社会上对于ALS这种罕见病还属于认知盲区。

但在发达国家对罕见病早有认识。美国认定罕见病为每万人中患者在7.5人以下的疾病，早在1983年就成立了罕见疾病组织（NORD），直接推动《罕见病用药法》（又名“孤儿药法案”）通过。该法案对参与罕见病用药研发的公司给予了多方面的支持，如特定的快速审批通道、药品临床试验费用支持以及给予研发公司七年的市场独占期。有数据显示，截至2012年，由美国食品和药物管理局（FDA）批准上市的罕见病药品数量已达452种。

此外，世界各地根据实际情况对罕见病皆有所定义，如欧盟为每万人中5人以下，日本、韩国均为每万人中4人以下。全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。例如，日本对罕见病用药研发公司给予10%的税务减免；韩国对罕见病用药报销2/3的费用；欧盟则给予研发公司长达十年的市场独占期。这些优惠政策也直接刺激了各国罕见病药物研发市场，如今欧盟市场上罕见病用药已达681种，日本国内已有182种。

然而在中国，目前尚无罕见病的官方定义，关于罕见病药物研发的专项法律也是一片空白。目前中国市场上销售的130种罕见病用药全部来自进口，仅有57种进入医保范围，可全额报销的有10种。

北京中医药大学法律系一位教授表示，没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，罕见病患者权利无法保障，医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石。

业内建议，为保障罕见病患者的权利，当务之急是应该制定罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。此外，通过立法明确规定罕见病患者的权利、设立罕见病防治管理机构、保障罕见病药物财税优惠、保障研发企业罕见病药物市场独占许可使用权等。