目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。

在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针对性地用药，不仅可以提高疗效，而且会减少副作用和经济负担。今天，随着测序技术的发展，对一个人的基因组进行全基因组测序只需要1000美元左右，时间只有一周左右。

美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医疗计划后，个人基因组测序似乎迎来了发展良机。但是，为什么要进行个人基因组测序和这种测序有哪些利弊，普通公众却不是很清楚。一个重要的原因是，这是一个方兴未艾的领域。

遗传病治疗

人类的遗传病已知的有五千多种，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因，也有利于治疗。

例如，遗传性耳聋就是一种遗传性疾病，而且大多数遗传性耳聋属于单基因病。中国每年通过新生儿听力筛查可以发现3万左右听障新生儿，然而每年实际新增聋儿（0-6岁）超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出来。原因就在于60％的耳聋与遗传因素有关，是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女，不论父母中单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会遗传给子女。因此，90%的聋儿的父母都是听力正常者，也造成了难以早期防治遗传性耳聋。对于遗传性耳聋的预防，通过基因测序进行筛查是最有效的手段。

对于耳聋的基因测序，需要简便快速的测序手段。2009年，生物芯片北京国家工程研究中心研发出全球第一张耳聋基因筛查芯片就为检测遗传性耳聋病人打下了基础。借助这一技术，中国已经对120万人进行耳聋基因筛查，发现了1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每名药物性耳聋敏感儿的家庭中至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群，在他们患病服药时，避免使用容易导致耳聋的药物，如链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素、紫霉素和万古霉素等，就可以避免这些人发生药物性耳聋。

耳聋基因组检测尤其对中国意义重大，因为中国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家，在8500万名残疾人中，听力残疾约占1/4。由于这种基因测序作用巨大，也吸引了美国的关注，美国于2014年与生物芯片北京国家工程研究中心达成合作协议，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功。

结果可能遭误解

由于基因检测是一项正在发展的医学技术，当然会存在缺陷。现在，美国约翰·霍普金斯大学的研究人员发现，仅仅是对肿瘤基因组测序而不将其与其他组织细胞的基因组进行对比，有可能导致对癌症的误诊和误治。

正如上文所描述的那样，对癌症病人进行基因组测序才能发现即便是同一类癌症，如肺癌，也有不同的种类，只有了解不同肺癌的特点，才能采取有针对性的个性治疗。但是，对癌症基因组的检测结果却有可能遭到误解。

约翰·霍普金斯大学医学院教授维克多?威尔库尔斯库研究团队分析了由个人基因组诊断公司对815名癌症患者的基因组测序数据，这些癌症患者所患的癌症包括乳腺癌、脑癌、肾癌、肺癌、胃癌、胰腺癌、血癌和黑色素瘤。结果发现，这些测序结果并不能完全反映癌症患者的真正病因，因为研究人员把这些癌症基因变化与正常组织基因组相对比时发现，并不是所有的癌症基因改变都与肿瘤直接相关。一些基因发生改变只是生殖细胞变化，它们是从正常组织中遗传的基因变化，在人与人之间有所不同。

在只考虑患者肿瘤中所发现的基因变化并过滤掉最著名的种系变化后，只有382个基因变异可能与肿瘤相关。但在比较患者的全种系基因组与他们的肿瘤基因组之后，威尔库尔斯库等人发现，平均起来这些与肿瘤可能有关的基因变异中有