“蝴蝶结”（结节性硬化症）、“瓷娃娃”（脆骨症）、“黏宝宝”（黏多糖）、“月亮孩子”（白发病），这些疾病都有一个好听的名字，但病患却有着残忍的就医经历：买不到药。据统计，全球确定的罕见病病种已增加至6千种左右。但由于国内几乎没有原研罕见药，进口药物品类也不齐全，开设罕见病门诊的医院微乎其微，几乎所有罕见病种都面临缺医少药的局面。

广东省只有一个专科门诊

4岁的庞雅雯出生52天就被确诊为罕见病结节性硬化症（TSC）患者，该病的主要症状是癫痫、皮肤病变、器官肿瘤等。目前没有药物治愈，只能吃药控制。2011年6月，在北京，一位美国专家看诊后调了一种国外的药，小雯的癫痫发作得以减轻。之后，她和她的家人就走上了漫漫找药路，北京、上海、香港，只要能开到这个药的地方几乎都去过，但由于每次开药数量有限，小雯的病情也时时出现反复。

去年1月28日，深圳市儿童医院开设了TSC的专科门诊，能固定拿到一种叫“雷帕霉素”的药物，庞雅雯的病情暂时得到了控制。由于患者少，市儿童医院的TSC专科门诊每个月只开半天，即每月最后一周的周四下午看诊。但来看诊的病人却越来越多，除深圳外，还有广东其他地市以及湖南、武汉、江西等地的病人。“因为南方只有深圳市儿童医院开了门诊，TSC联盟就组织成员集中到这一天来看诊。现在半天看十几个门诊号，已经不能满足患者的需求了。”市儿童医院神经内科主任廖建湘说。

1/3时间处于缺药状态

廖建湘告诉记者，医院之所以都不开设这个门诊，是因为“成本”实在是太高了。“国外证实对这个疾病有效的药物，在国内尚不能用在治疗TSC上。即使打破局限，这个药也非常紧缺，无论是国产的还是进口的，都长期处于缺货状态。”

廖建湘说，目前有两种药，雷帕霉素和依维莫司，在国外证实对TSC有效。但在国内，这两种药暂未获准用于治疗TSC。“这两种药都是免疫力抑制剂，不是专门治疗TSC的。但使用过这个药物的患者，病情确实得到了控制，癫痫不发作了，皮肤病变也得到了控制。”

自从开设这个门诊后，廖建湘自己也踏上了漫漫找药路。“别的药都是厂家排长队，等着送进来，可这两种药，去年1/3时间都处于断货状态，我要不断地求人，让厂家尽快补货。但基本上都不能足量供应，只能建议家长让孩子把药物减量吃。”

据悉，目前雷帕霉素有国产的和进口的，国产的是华北制药生产的。但自从去年10月份，华北制药宣布生产线改造后，就再也没有供应过药品。而进口的雷帕霉素和依维莫司也时不时地断供。

“主要还是这种药利润低，使用人少，没法量产，厂家觉得不赚钱，就把生产线停掉了。”廖建湘说。

罕见药研发需政策扶持

我国各类罕见病患者估计有1680万人。按照深圳1500万常住人口推算，深圳约有近16万罕见病患者。然而，除了结节性硬化症，脆骨症、早老症、白发症等也基本上都面临着缺医少药的局面。

据悉，开发和上市一个新药在欧洲的成功率为1/4317，美国1/6155。因为罕见药市场太小，即使研发顺利也未见得能从市场收回本钱，更谈不上盈利，很难收回研发与市场开发的投资。在发达国家，药企们之所以愿意进行这种亏本生产，与政府的大力扶持是分不开的。

“罕见药新药的风险成本较普通药品研发成本更高，国家或相关管理部门可以给予一定的政策扶持。在投入初期，政府可以为企业提供启动资金；在需要测试药物安全性、有效性的临床试验阶段，药监局等管理部门可以降低市场准入门槛；在产品上市后，政府应给制药企业提供一定时间的‘市场独占期’，激发企业的研发动力。”廖建湘说。

同时，廖建湘表示，我国尚未将罕见药列入国家药物基本目录，除了研发药物之外，将用药成本纳入医保，更是重中之重。